xiii
RISOLVI!
Controllo della traduzione negli
eucarioti 310
Il codice genetico 314
LE PROPRIETÀ DEL CODICE GENETICO:
UNA VISIONE GENERALE 314
TRE NUCLEOTIDI PER CODONE 314
LA DECIFRAZIONE DEL CODICE 317
CODONI D’INIZIO E DI TERMINAZIONE 317
UN CODICE DEGENERATO E ORDINATO 318
APPROFONDIMENTO SULLA SOLUZIONE
DEI PROBLEMI
Predire sostituzioni
aminoacidiche indotte da mutageni 319
UN CODICE QUASI UNIVERSALE 320
Interazioni codoni-tRNA 320
RICONOSCIMENTO DEI CODONI DA PARTE
DEI tRNA: IPOTESI DEL VACILLAMENTO 321
MUTAZIONI A SOPPRESSORE CHE PRODUCONO tRNA
CON ALTERATE CAPACITÀ DI RICONOSCIMENTO 321
RISOLVI!
Effetti delle sostituzioni di coppie
di basi nella regione codificante del gene
HBB
323
ALL’AVANGUARDIA
La selenocisteina, il 21°
aminoacido 324
C A P I T O L O
1 3
Mutazione, riparazione del
DNA e ricombinazione 329
Xeroderma Pi gmentosum: un d i fet to
nel la r i paraz i one del DNA dannegg i ato
nel l ’uomo 329
La mutazione: fonte della variabilità
genetica necessaria per
l’evoluzione 330
Basi molecolari della mutazione 331
RISOLVI!
Sostituzioni di coppie nucleotidiche
nel gene umano
HBB
332
MUTAZIONI INDOTTE 333
MUTAZIONI INDOTTE DA SOSTANZE CHIMICHE 335
APPROFONDIMENTO SULLA SOLUZIONE
DEI PROBLEMI
Predire sostituzioni
aminoacidiche indotte da mutageni
chimici 338
MUTAZIONI INDOTTE DA RADIAZIONI 339
MUTAZIONI INDOTTE DA ELEMENTI GENETICI
TRASPONIBILI 341
ESPANSIONE DI RIPETIZIONI DI TRIPLETTE
NUCLEOTIDICHE E MALATTIE UMANE
EREDITARIE 341
La mutazione: caratteristiche
fondamentali del processo 342
LA MUTAZIONE: SOMATICA O GERMINALE 342
LA MUTAZIONE: SPONTANEA O INDOTTA 343
LA MUTAZIONE: UN PROCESSO DI SOLITO CASUALE
E NON ADATTATIVO 344
LA MUTAZIONE: UN PROCESSO REVERSIBILE 345
La mutazione: effetti fenotipici 346
MUTAZIONI CON EFFETTI FENOTIPICI: SOLITAMENTE
DANNOSE E RECESSIVE 347
EFFETTI DELLE MUTAZIONI NEI GENI DELLE GLOBINE
UMANE 348
LA MUTAZIONE NELL’UOMO: BLOCCHI NELLE
VIE METABOLICHE 349
ALL’AVANGUARDIA
Selezione di pre-embrioni
di otto cellule per rilevare mutazioni della
Tay-Sacks 350
MUTAZIONI LETALI CONDIZIONALI: UN POTENTE
STRUMENTO PER GLI STUDI GENETICI 351
Corrispondenze tra mutazioni e
geni identificate mediante test di
complementazione 352
RISOLVI!
Come puoi assegnare le mutazioni
ai geni? 354
Identificazione di sostanze chimiche
mutagene: il test di Ames 356
Meccanismi di riparazione del DNA 358
RIPARAZIONE DIPENDENTE DALLA LUCE 358
RIPARAZIONE PER ESCISSIONE 358
ALTRI MECCANISMI DI RIPARAZIONE 359
Malattie umane ereditarie causate da
difetti nella riparazione del DNA 362
Meccanismi di ricombinazione del
DNA 364
LA RICOMBINAZIONE: TAGLIO E RICUCITURA DELLE
MOLECOLE DI DNA 365
LA CONVERSIONE GENICA: SINTESI DI RIPARAZIONE
DEL DNA ASSOCIATA CON LA RICOMBINAZIONE 367
C A P I T O L O
1 4
Le tecniche della genetica
molecolare 377
Trat tamento del nani smo i pof i sar i o con
l ’ ormone del la cresc i ta umano 377
Tecniche fondamentali usate per
identificare, amplificare e clonare i
geni 378
