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Il genoma dei Neandertal:
cosa
i ha rivelato sui nostri antenati
Gli uomini di Neandertal (
Homo neanderthalensis
) sono ri-
tenuti la specie evolutivamente più vicina alla nostra. Essi
vissero in Europa e in Asia a partire da circa 130.000 milioni
di anni fa fino a circa 28.000 anni fa, quando poi si estinsero.
Furono chiamati Neardertal e riconosciuti come specie dopo
studi effettuati da scienziati su un cranio e altre ossa rin-
venute da alcuni minatori nella valle tedesca di Neander (in
tedesco Neander Tal). I Neandertal coesistettero con i nostri
antenati in Europa a partire da 45.000-30.000 anni fa e, pro-
babilmente, in Asia da circa 80.000 anni fa, come suggerisco-
409
Genomica
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Genomica: un quadro generale
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Correlazione tra mappe genetiche,
citologiche e fisiche dei cromosomi
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Clonaggio posizionale dei geni
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Il Progetto Genoma Umano
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Saggi su RNA e proteine per lo studio
delle funzioni del genoma
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Genomica comparativa
CONTENUTO DEL CAPITOLO
15
Un’immagine di un uomo che passeggia con il suo cane vista
attraverso il contorno di una raffigurazione di un uomo di
Neandertal presente su di un monumento a Mettmann, Ger-
mania, dove fu rinvenuto il primo fossile di Neandertal.
no i ritrovamenti archeologici in grotte di queste aree. Quindi,
i Neandertaliani e i primi umani vissero entrambi in grotte,
adoperarono attrezzi simili, e utilizzarono lance per cacciare
cervi e gazelle. Da tempo una fondamentale domanda a cui
si è cercato di rispondere è: i nostri antenati e i Neandertal
si accoppiarono fertilmente e quindi si scambiarono geni? I
paleoantropologi non sono stati in grado di accordarsi sulla
risposta, almeno fino a pochissimo tempo fa.
Nel maggio del 2010, quando un consorzio di ricerca in-
ternazionale, guidato da Svante Pääbo, ha pubblicato circa
i due terzi del genoma dei Neandertal, la questione è stata
risolta, confermando l’idea di accoppiamenti fertili tra le due
“specie”, o meglio semi-specie. In che modo gli scienziati
possono determinare la sequenza del genoma di una specie
estinta? Le possibilità sono due. La prima è estrarre DNA da
individui rinvenuti ancora congelati e quindi altamente con-
servati come, ad esempio, gli esemplari di mammut ritrova-
ti in Siberia. La seconda, utilizzata nel caso dei Neandertal,
consiste nell’estrarre il DNA dalle ossa preistoriche. Le ossa
contengono DNA che rimane parzialmente intatto a distanza
di molto tempo dalla morte di un individuo; in questo modo
i ricercatori sono stati in grado di determinare la sequenza
di frammenti di DNA estratti dalle ossa di tre femmine di
Neandertal che vissero nella grotta di Vindija in Croazia cir-
ca 40.000 anni fa. Determinando ripetutamente le sequenze
di piccoli frammenti di DNA e rimuovendo accuratamente le
sequenze di DNA corrispondenti a genomi batterici contami-
nanti, Pääbo e i suoi colleghi sono stati in grado di ricostruire
circa i due terzi del genoma dei Neandertal.
Dopo aver assemblato circa il 60% del genoma di Nean-
dertal, il gruppo di ricerca ha poi comparato tali sequenze con
quelle dei genomi di cinque esseri umani viventi – provenien-
ti da Cina, Francia, Papua Nuova Guinea, Sud Africa e Africa
orientale. Quello che hanno trovato è risultato molto sorpren-
dente perché una precedente comparazione del genoma mito-
