xvii
FORMAZIONE DEGLI ORGANI 583
RISOLVI!
Cecità come adattamento alla vita
nelle caverne 584
SPECIFICAZIONE DEI TIPI CELLULARI 584
APPROFONDIMENTO SULLA SOLUZIONE
DEI PROBLEMI
Dissezione di una via di
sviluppo mediante l’uso di mutazioni 586
Analisi genetica dello sviluppo
nei vertebrati 586
GENI DEI VERTEBRATI OMOLOGHI A QUELLI
DEGLI INVERTEBRATI 586
IL TOPO: MUTAZIONI INSERZIONALI CASUALI E
MUTAZIONI KNOCKOUT GENE-SPECIFICHE 587
STUDI CON LE CELLULE STAMINALI DEI
MAMMIFERI 588
CLONAZIONE RIPRODUTTIVA 589
CAMBIAMENTI GENETICI DURANTE IL
DIFFERENZIAMENTO DELLE CELLULE IMMUNITARIE
DEI VERTEBRATI 590
C A P I T O L O
2 1
Le basi genetiche
del cancro 596
La stor i a molecolare d i una fami gl i a 596
Il cancro: una malattia genetica 597
LE MOLTEPLICI FORME DI CANCRO 597
CANCRO E CICLO CELLULARE 598
CANCRO E MORTE CELLULARE PROGRAMMATA 599
LE BASI GENETICHE DEL CANCRO 599
Oncogeni 600
RETROVIRUS CHE INDUCONO TUMORI
E ONCOGENI VIRALI 600
RISOLVI!
Gli oncogeni virali
v-erbB
e
v-fms
601
OMOLOGHI CELLULARI DEGLI ONCOGENI VIRALI:
I PROTO–ONCOGENI 602
ONCOGENI CELLULARI MUTANTI E CANCRO 602
RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI E CANCRO 604
Geni oncosoppressori 606
CANCRO EREDITARIO E IPOTESI DEI DUE COLPI
DI KNUDSON 606
APPROFONDIMENTO SULLA SOLUZIONE
DEI PROBLEMI
Stima dei tassi di mutazione
nel retinoblastoma 608
RUOLO DELLE PROTEINE SOPPRESSORI
DI TUMORE NELLE CELLULE 608
pRB 608
p53 610
RISOLVI!
A valle di p53 610
pAPC 612
phMSH2 613
pBRCA1 E pBRCA2 614
APPROFONDIMENTO
Cancro e consulenza
genetica 615
Vie genetiche che portano al cancro 615
C A P I T O L O
2 2
Ereditarietà dei caratteri
complessi 622
Malat t i e card i ovascolar i : una
comb inaz i one d i fat tor i genet i c i
e amb i ental i 622
Caratteri complessi 623
CARATTERI COMPLESSI QUANTIFICABILI 623
FATTORI GENETICI E AMBIENTALI INFLUENZANO
I CARATTERI QUANTITATIVI 623
PIÙ GENI INFLUENZANO I CARATTERI
QUANTITATIVI 623
CARATTERI SOGLIA 625
Statistica della genetica
quantitativa 626
DISTRIBUZIONI DI FREQUENZA 626
LA MEDIA E LA CLASSE MODALE 627
LA VARIANZA E LA DEVIAZIONE STANDARD 628
Analisi dei caratteri quantitativi 629
L’IPOTESI MULTIFATTORIALE 629
SCOMPOSIZIONE DELLA VARIANZA FENOTIPICA 629
EREDITABILITÀ IN SENSO LATO 630
RISOLVI!
Stima delle componenti ambientali
e genetiche della varianza 630
EREDITABILITÀ IN SENSO STRETTO 631
PREVISIONE DEI FENOTIPI 632
RISOLVI!
Ereditabilità in senso stretto 633
SELEZIONE ARTIFICIALE 633
APPROFONDIMENTO
Selezione artificiale 634
LOCI DEI CARATTERI QUANTITATIVI 635
APPROFONDIMENTO SULLA SOLUZIONE
DEI PROBLEMI
Scoprire la dominanza
nei QTL 638
Correlazioni tra parenti 639
CORRELAZIONE DEI FENOTIPI QUANTITATIVI
TRA PARENTI 640
INTERPRETAZIONE DELLE CORRELAZIONI
TRA PARENTI 640