ix
Verifica delle ipotesi genetiche 49
IL TEST DEL CHI-QUADRO 50
RISOLVI!
Applicando il test del
x
2
52
Principi mendeliani in genetica
umana 53
ALBERI GENEALOGICI 53
SEGREGAZIONE MENDELIANA NELLE FAMIGLIE
UMANE 54
CONSULENZA GENETICA 55
APPROFONDIMENTO SULLA SOLUZIONE
DEI PROBLEMI
Come formulare previsioni
in base agli alberi genealogici 56
C A P I T O L O
4
Estensioni del
mendelismo 63
La genet i ca s i d i f fonde ol t re i l g i ard ino
del monastero d i Mendel 63
Variabilità allelica e funzione genica 64
DOMINANZA INCOMPLETA E CODOMINANZA 64
ALLELI MULTIPLI 65
SERIE ALLELICHE 66
SAGGIO DELL’ALLELISMO DELLE MUTAZIONI
GENICHE 66
RISOLVI!
Un test di allelismo 67
VARIABILITÀ DEGLI EFFETTI DELLE MUTAZIONI 68
LA FUNZIONE DEI GENI È LA PRODUZIONE DI
POLIPEPTIDI 68
APPROFONDIMENTO
Simboli genetici 68
PERCHÉ ALCUNE MUTAZIONI SONO DOMINANTI E ALTRE
RECESSIVE?
70
Azione genica: dal genotipo
al fenotipo 71
INFLUENZA DELL’AMBIENTE 72
EFFETTI DELL’AMBIENTE SULL’ESPRESSIONE
DEI GENI UMANI 72
PENETRANZA ED ESPRESSIVITÀ 72
INTERAZIONI GENICHE 73
EPISTASI 74
PLEIOTROPIA 77
APPROFONDIMENTO SULLA SOLUZIONE
DEI PROBLEMI
Dalle vie metaboliche
ai rapporti fenotipici 78
Inincrocio: un altro sguardo agli alberi
genealogici 78
EFFETTI DELL’ININCROCIO 79
ANALISI GENETICA DELL’ININCROCIO 80
RISOLVI!
Incrocio combinato 83
MISURAZIONE DELLE RELAZIONI GENETICHE 83
C A P I T O L O
5
Le basi cromosomiche
del mendelismo 91
Sesso , cromosomi e geni 91
I cromosomi 92
IL NUMERO CROMOSOMICO 92
I CROMOSOMI SESSUALI 92
La teoria cromosomica
dell’ereditarietà 94
L’EVIDENZA SPERIMENTALE CHE COLLEGA
L’EREDITARIETÀ DEI GENI AI CROMOSOMI 94
LA NON-DISGIUNZIONE COME PROVA
DELLA TEORIA CROMOSOMICA 95
RISOLVI!
Non-disgiunzione dei cromosomi
sessuali 97
LE BASI CROMOSOMICHE DEI PRINCIPI
DI MENDEL DELLA SEGREGAZIONE E
DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE 97
APPROFONDIMENTO SULLA SOLUZIONE
DEI PROBLEMI
Ereditarietà legata al sesso
e autosomica 99
I geni legati al sesso negli esseri
umani 100
L’EMOFILIA, UN DISORDINE DELLA COAGULAZIONE DEL
SANGUE LEGATO AL CROMOSOMA X 100
IL DALTONISMO, UN DISTURBO GENETICO LEGATO AL
CROMOSOMA X CHE COLPISCE LA VISTA 100
I GENI SUL CROMOSOMA Y UMANO 102
RISOLVI!
Calcolo del rischio
dell’emofilia 102
I GENI PRESENTI SIA SUL CROMOSOMA X CHE SUL
CROMOSOMA Y 102
I cromosomi sessuali e la
determinazione del sesso 102
LA DETERMINAZIONE DEL SESSO NEGLI ESSERI
UMANI 103
LA DETERMINAZIONE DEL SESSO IN
DROSOPHILA
104
LA DETERMINAZIONE DEL SESSO IN ALTRI
ANIMALI 105
La compensazione del dosaggio dei geni
legati al cromosoma X 106
IPERATTIVAZIONE DEI GENI LEGATI AL CROMOSOMA X
NEI MASCHI DI
DROSOPHILA
106
INATTIVAZIONE DEI GENI LEGATI AL CROMOSOMA X
NELLE FEMMINE DEI MAMMIFERI 106
