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Capitolo 15
Genomica
condriale di Neandertal e umano aveva mostrato che non c’era
alcuna traccia di genoma mitocondriale umano nei Neandertal
e viceversa. I ricercatori hanno scoperto invece che gli europei
e gli asiatici, ma non gli africani, hanno ereditato dall’1 al 4%
dei propri geni dai Neandertal. Questi risultati indicano che i
Neandertal e gli umani si accoppiarono dando prole fertile cir-
ca 80.000 anni fa, dopo che alcuni umani lasciarono l’Africa ma
prima che questi si distribuissero più ampiamente in Europa e
in Asia. I genomi degli umani rimasti in Africa durante questo
periodo di accoppiamento fra le due “specie” non contengono
perciò alcuna traccia di sequenze dei Neandertal.
Una volta accertato l’accoppiamento tra Neandertal e
Homo sapiens
, può il genoma dei Neandertal fornire ulteriori
risposte ad altre domande sull’evoluzione dell’uomo? Quali
geni fanno gli umani “umani”? Cosa portò all’estinzione del-
l’
Homo neanderthalensis
e cosa fece dell’
Homo sapiens
la
specie dominante del genere
Homo
sul nostro pianeta? Quali
geni umani si sono evoluti a partire dalla separazione evolutiva
tra umani e Neandertal? Il gruppo di ricerca del genoma di
Neandertal ha identificato pochi geni che possono avere un
ruolo importante nella diversificazione delle due specie. Questi
comprendono geni coinvolti nei processi cognitivi e di sviluppo
dell’apparato scheletrico, ma occorreranno ulteriori studi per
chiarire il loro reale ruolo e significato.
Possiamo quindi considerare la questione chiusa? No! Gli
scienziati stanno adesso cercando di ricostruire la sequenza
del genoma dei Denisoviani, cugini dei Neandertal che visse-
ro in Asia da 400.000 a 50.000 anni fa. I paleoantropologi cre-
dono che i Denisoviani si incrociarono con gli antenati degli
attuali abitanti della Nuova Guinea. Oggi, gli scienziati hanno
estratto il DNA dei Denisoviani da un osso di un dito e da
un dente scoperti un una grotta siberiana. I loro risultati ad
oggi indicano che il 4,8% del DNA degli abitanti della Nuova
Guinea è derivato dal genoma Denisoviano. Dove arriveremo
quindi a partire da qui? Riusciremo in futuro a sequenziare il
genoma di “Lucy”?
Mendel studiò nella pianta di pisello gli effetti degli alleli di sette geni, ma non più di tre
in ogni incrocio. Oggi, i genetisti possono studiare l’espressione di tutti i geni – dell’in-
tero genoma – di un organismo in un singolo esperimento. Al febbraio 2011, sono state
determinate le sequenze nucleotidiche di interi genomi di 2.585 virus, virus mutanti e
viroidi, 735 plasmidi, 2.362 mitocondri, 131 cloroplasti, 109 archebatteri, 1.318 batteri e
41 eucarioti. Inoltre, vi sono altri 370 genomi eucariotici le cui sequenze sono in corso di
assemblaggio. Sono poi in corso progetti genoma per altre 630 specie di eucarioti e sono
disponibili le sequenze genomiche di diversi individui umani. Infine, come discusso nel
Capitolo 9, l’obiettivo del progetto di sequenziamento “1000 Genomi” è di sequenziare
almeno 2.500 genomi di persone provenienti da diverse parti del mondo e rappresentanti
i vari gruppi ancestrali della popolazione umana. Alcuni scienziati ritengono che sarà pos-
sibile in un futuro non tanto lontano determinare la sequenza di un intero genoma umano
per appena 1.000 dollari.
La lista degli eucarioti i cui genomi sono stati sequenziati comprende importanti
modelli in genetica: il lievito
Saccharomyces cerevisiae
, il moscerino
Drosophila melanogaster
e la pianta
Arabidopsis thaliana
. Include anche il protozoo
Plasmodium falciparum
, che
causa la più pericolosa forma di malaria, e la zanzara
Anopheles gambiae
, che è il principale
organismo vettore della medesima. Il baco da seta (
Bombyx mori
), un insetto di importanza
economica, è sulla lista, così come svariati vertebrati: il topo (
Mus musculus
), il ratto norve-
gese (
Rattus norvegicus
), il gallinaceo rosso della giungla – un antenato dei polli domestici
(
Gallus gallus
) – il pesce palla (
Fugu rubripes
), il nostro parente più prossimo ancora viven-
te, lo scimpanzè (
Pan troglodytes
) e la nostra specie (
Homo sapiens
).
Uno degli obiettivi del Progetto Genoma Umano fu di determinare la completa
sequenza nucleotidica del genoma umano entro l’anno 2005. In realtà, due prime bozze
della sequenza – una del consorzio pubblico e una di quello privato – furono pubblicate
nel febbraio 2001 una sequenza quasi completa del genoma umano, comprendente il
99% del DNA eucromatico, fu pubblicata nell’ottobre 2004, ben un anno prima della
data stabilita. La sequenza del genoma del nostro parente più prossimo ancora vivente, lo
scimpanzè (
Pan troglodytes
), è stata completata nel 2006, e circa i due terzi della sequenza
del genoma del nostro parente più prossimo estinto, il Neandertal (
Homo neanderthalensis
),
è stata pubblicata nel 2010
I miglioramenti nella tecnologia del sequenziamento del DNA che si sono verificati
durante gli ultimi due decenni del secolo scorso hanno permesso ai ricercatori di racco-
gliere grandi quantità di dati di sequenza. I sequenziatori automatici di seconda gene-
razione possono oggi sequenziare l’intero genoma umano in un solo giorno. Tuttavia,
la determinazione della sequenza non è sempre stata così facile. Robert Holley, premio
Nobel nel 1968, impiegò svariati anni per determinare la sequenza di 77 nucleotidi del
tRNA per l’alanina di lievito (vedi Figura 12.12). Alcuni dei principali progressi nella
tecnologia del sequenziamento, come quelli che hanno caratterizzato lo studio dei geno-
mi, sono evidenziati nella
j
Figura 15.1
.
