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Capitolo 4
Estensioni del mendelismo
SERIE ALLELICHE
La relazione funzionale tra i membri di una serie di alleli multipli può essere studiata produ-
cendo combinazioni di eterozigoti mediante incroci tra i diversi omozigoti. Per esempio, i
quattro alleli del gene
c
dei conigli possono essere combinati tra loro, ottenendo sei differenti
tipi di eterozigoti:
c
h
c, c
ch
c, c
1
c, c
ch
c
h
, c
1
c
h
e
c
1
c
ch
. Questi eterozigoti permettono di studiare
le relazioni di dominanza tra i diversi alleli (
j
Figura 4.4
). L’allele selvatico è completamen-
te dominante su tutti gli altri alleli della serie; l’allele
chinchilla
è parzialmente dominante
sull’
himalayano
e sull’
albino
, mentre l’
himalayano
è completamente dominante sull’allele
albi-
no
. Queste relazioni di dominanza possono essere riassunte come
c
1
>
c
ch
>
c
h
>
c
.
È da notare che la gerarchia di dominanza segue di pari passo gli effetti che gli alleli
hanno sul colore del pelo. Una possibile spiegazione del funzionamento di tale gerarchia
è che il gene
c
controlli un passaggio della formazione del pigmento nero del mantello.
In questo processo, l’allele selvatico è pienamente funzionante, in quanto produce peli
colorati su tutto il corpo. Gli alleli
chinchilla
e
himalayano
sono parzialmente funzionali, in
quanto producono solo alcuni peli colorati, e l’allele
albino
non è funzionale. Gli alleli non
funzionali sono descritti come
nulli
o
amorfi
(dal greco “senza forma”); essi sono di solito
recessivi. Gli alleli parzialmente funzionali sono invece detti
ipomorfi
(dal greco “sotto”) e
sono recessivi sia rispetto agli alleli più funzionali sia rispetto all’allele selvatico. In seguito
in questo capitolo considereremo le basi biochimiche di queste differenze.
SAGGIO DELL’ALLELISMO DELLE MUTAZIONI GENICHE
Un allele mutante si forma quando un allele esistente è modificato in un nuovo stato gene-
tico
2
un processo chiamato
mutazione
. Questo evento produce sempre un cambiamento
nella composizione fisica del gene (vedi Capitolo 13) e qualche volta produce un allele che
ha un effetto fenotipico distinguibile. Nel caso in cui, per esempio, l’allele
c
1
sia mutato in
un allele nullo, un coniglio omozigote per questa mutazione avrà il fenotipo albino. D’al-
tra parte, non è sempre possibile collegare una nuova mutazione ad un gene sulla base del
solo effetto fenotipico. Per esempio, vari geni determinano il colore del pelo nei conigli e
una mutazione in ognuno di essi può ridurre, alterare o abolire la pigmentazione dei peli.
Pertanto, se un nuovo colore del pelo compare in una popolazione di conigli, non è imme-
diatamente chiaro quale gene sia mutato.
Al fine di determinare l’identità allelica di una nuova mutazione, si può ricorrere ad un
semplice test, purché la nuova mutazione sia recessiva. La procedura consiste nell’effet-
tuare incroci tali da porre insieme il nuovo allele recessivo e mutazioni recessive di geni
noti (
j
Figura 4.5
). Se la progenie ibrida mostra un fenotipo
mutante, allora la nuova mutazione e quella da saggiare
sono
alleli del medesimo gene. Nel caso in cui, invece,
non siano
alleli del medesimo gene, la progenie sarà di tipo selvatico.
Questo saggio è basato sul principio che mutazioni nel me-
desimo gene danneggiano la stessa funzione genica. Se due
di tali mutazioni sono combinate insieme, l’organismo sarà
anormale in questa funzione e dovrebbe mostrare un feno-
tipo mutante, anche nel caso in cui le due mutazioni siano
di origine indipendente.
TABELLA 4.1
Genotipi, fenotipi e frequenze nel sistema dei gruppi sanguigni ABO
Frequenza della
Gruppo
Antigene A
Antigene B
popolaz. bianca
Genotipo
sanguigno
presente
presente
negli USA (%)
I
A
I
A
o
I
A
i
A
1
2
41
I
B
I
B
o
I
B
i
B
2
1
11
I
A
I
B
AB
1
1
4
ii
O
2
2
44
Selvatico
c
+
c
c
+
c
ch
c
+
c
h
c
h
c
Chinchilla chiaro con punte nere
Himalayano
c
ch
c
h
Chinchilla chiaro
c
ch
c
Fenotipo
Genotipo
j
FIGURA
4.4
Fenotipi cor-
rispondenti alle differenti
combinazioni di alleli
c
nei
conigli. Gli alleli formano
una serie, con l’allele selva-
tico
c
+
dominante su tutti gli
altri e l’allele nullo
c
(
albi-
no
) recessivo rispetto agli
altri alleli; un allele ipomor-
fo,
c
ch
(
chinchilla
), è parzial-
mente dominante sull’altro,
c
h
(
himalayano
).
Nuova mutazione
recessiva
Genotipo
in esame
Fenotipo
dell’ibrido
Conclusione
c*c*
a a
b b
c c
d d
Selvatico
Selvatico
Mutante
Selvatico
a
e
c
* non sono alleli
b
e
c
* non sono alleli
c
e
c
* sono alleli
d
e
c
* non sono alleli
X
j
FIGURA 4.5
Uno schema generale per verificare l’alleli-
smo di mutazioni recessive. Due mutazioni sono alleliche
se un ibrido che le contiene entrambe mostra il fenotipo
mutante.
