Variabilità allelica e funzione genica
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diante lettere maiuscole e minuscole, come abbiamo fatto nei precedenti esempi. Invece,
gli alleli codominanti sono rappresentati con lettere scritte in apice sul simbolo del gene,
che in questo caso è la lettera
L
, come tributo a Karl Landsteiner, lo scopritore dei gruppi
sanguigni. L’allele M è quindi
L
M
e l’allele N è
L
N
. La Figura 4.2 mostra i tre possibili ge-
notipi che si formano dalla combinazione degli alleli
L
M
ed
L
N
e i corrispondenti fenotipi.
ALLELI MULTIPLI
Il concetto mendeliano che i geni avessero solo due stati al-
lelici è stato successivamente modificato, in seguito alla sco-
perta di geni con tre, quattro o più alleli. Un classico esempio
di un gene con
alleli multipli
è quello che controlla il colore
del pelo nei conigli (
j
Figura 4.3
). Il gene che determina il
colore, indicato con la lettera minuscola
c
, ha quattro alleli,
tre dei quali sono distinti mediante lettere poste in apice:
c (albino)
,
c
h
(himalayano)
,
c
ch
(
chinchilla
),
c
1
(selvatico). In con-
dizioni di omozigosi, ogni allele ha un caratteristico effetto
sul colore del pelo. Dato che la maggior parte dei conigli
delle popolazioni selvatiche è omozigote per l’allele
c
1
, que-
sto allele è chiamato
selvatico
. In genetica, uno dei modi
più usati per rappresentare gli alleli selvatici è con il segno
1
posto in apice sulla lettera che identifica il gene. La lettera a
volte si omette, quando nel contesto non vi possono essere
ambiguità, e si utilizza soltanto il segno
1
; quindi,
c
1
può
essere semplicemente abbreviato con
1
.
Gli altri alleli del gene
c
sono
mutanti
2
forme alterate dell’allele selvatico che devono
essersi originate in qualche momento durante l’evoluzione del coniglio. Gli alleli
himalaya-
no
e
chinchilla
sono descritti da un segno in apice, mentre l’allele
albino
è indicato semplice-
mente con la lettera
c
, che sta per “colorless” (senza colore), un’altra parola per indicare la
condizione albina. Ciò riflette un’altra convenzione utilizzata nella nomenclatura in gene-
tica: i geni sono spesso denominati utilizzando l’allele mutante, che è solitamente associato
al fenotipo più anomalo. La convenzione di denominare un gene con l’allele mutante è, di
solito, in accordo con quella descritta nel Capitolo 3, secondo cui i geni sono indicati sulla
base dell’allele recessivo. La maggior parte degli alleli mutanti è, infatti, recessiva. D’altra
parte, un allele mutante risulta essere a volte dominante, nel qual caso il gene prende il
nome dal fenotipo associato. Per esempio, nei topi un gene controlla la lunghezza della
coda. Il primo allele mutante di questo gene ad essere stato scoperto causava un accorcia-
mento della coda negli eterozigoti. Questo mutante, per definizione dominante, fu quindi
indicato con la lettera
T
, da “
t
ail-length” (lunghezza della coda). Tutti gli altri alleli di
questo gene
2
e ve ne sono molti
2
sono stati denominati con una lettera
T
maiuscola o
t
minuscola, a seconda se essi siano dominanti o recessivi; i differenti alleli sono distinti tra
loro con lettere poste in apice.
Un altro esempio di alleli multipli proviene dallo studio dei gruppi sanguigni dell’uo-
mo. I gruppi sanguigni A, B, AB e O, come i gruppi sanguigni M, N ed MN, sono identi-
ficati in base all’agglutinazione del sangue con differenti sieri. Un siero rivela l’antigene A,
un secondo invece l’antigene B. Il sangue appartiene al tipo A quando sulle cellule è pre-
sente solo l’antigene A; il sangue appartiene al tipo B quando è presente solo l’antigene B.
Il sangue appartiene al tipo AB quando sono presenti entrambi gli antigeni ed è classificato
come tipo O quando nessuno dei due antigeni è presente. La tipizzazione per gli antigeni
A e B è completamente indipendente da quella per gli antigeni M ed N.
Il gene responsabile della produzione degli antigeni A e B è identificato con la lettera
I
ed ha tre alleli:
I
A
,
I
B
e
i
. L’allele
I
A
specifica la produzione dell’antigene A e l’allele
I
B
quella dell’antigene B. Invece, l’allele
i
non specifica nulla. Tra i sei possibili genotipi, vi
sono quattro fenotipi distinguibili
2
i gruppi sanguigni A, B, AB e O (
Tabella 4.1
). In que-
sto sistema, gli alleli
I
A
e
I
B
sono codominanti, poiché ognuno è espresso negli eterozigoti
I
A
I
B
, mentre l’allele
i
è recessivo rispetto ad entrambi gli alleli
I
A
e
I
B
. Dato che tutti e tre
gli alleli sono stati ritrovati con frequenze apprezzabili nelle popolazioni umane, il gene
I
è detto
polimorfico
– dal termine greco che significa “con molte forme”. Nel Capitolo
24 sarà preso in considerazione il significato evolutivo in termini di popolazioni dei poli-
morfismi genetici.
Albino
Himalayano
Chinchilla
Selvatico
Fenotipo
Genotipo
Peli bianchi su tutto il corpo
cc
Peli neri sulle estremità e peli
bianchi sul resto del corpo
c
h
c
h
c
ch
c
ch
c
+
c
+
Peli bianchi con punte nere
su tutto il corpo
Peli colorati su tutto il corpo
j
FIGURA 4.3
I diversi colori
del pelo dei conigli. I diffe-
renti fenotipi sono determi-
nati da quattro diversi alleli
del gene
c
.
