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Caratteristiche cliniche
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della SPG11 (la forma più comune di PSE ad ere-
ditarietà autosomica recessiva) e della SPG4 (la
forma più comune di PSE ad ereditarietà autoso-
mica dominante), nella quale viene descritta anche
una demenza ad esordio tardivo. Anche dall’età di
esordio della malattia si possono ricavare informa-
zioni diagnostiche importanti; per esempio, nelle
SPG3A, 10 e 12 tipicamente i disturbi della de-
ambulazione iniziano in età infantile, mentre nelle
SPG4, 6, 8 e 13 questo sintomo compare nella tar-
da adolescenza o in età adulta.
Nelle forme “complicate” di PSE vi è spesso una
variabilità clinica anche all’interno della stessa fa-
miglia; per esempio, sebbene molti soggetti con
SPG9, 10 e 17 presentino, oltre alla paraparesi
spastica, neuropatia motoria ed atrofia muscolare
distale, tali sintomi possono non essere manifesti
in ogni individuo affetto della stessa famiglia.
Sebbene il fenomeno dell’anticipazione sia legato
a patologie neurologiche ereditarie caratterizzate
dal punto di vista genetico dalla presenza di un
numero abnorme di triplette ripetute nel DNA, in
alcune forme di PSE secondarie a mutazioni punti-
formi si può comunque osservare un’età di esordio
della malattia progressivamente più precoce nelle
generazioni successive.
Locus
Ereditarietà/Tipo Localizzazione Gene
Proteina
OMIM ID
SPG28 AR/pura
14q21.3-q22.3 — —
609340
SPG29 AD/complicata
1p31.1-p21.1 — —
609729
SPG30 AR/complicata
2q37.3
KIF1A
Proteina KIF1A chinesina-like 610357
SPG31 AD/pura e complicata 2p11.2
REEP1
Receptor expression-enhan-
cing protein 1
610250
SPG32 AR/complicata
14q12-q21
— —
611252
SPG33 AD/pura
10q24.2
ZFYVE27
Protrudina
610244
SPG34 X-legata/pura
Xq24-q25
— —
300750
SPG35 AR/complicata
16q23
FA2H
2-Idrossilasi degli acidi grassi
612319
SPG36 AD/complicata
12q23-q24
— —
613096
SPG37 AD/pura
8p21.1-q13.3 — —
611945
SPG38 AD/complicata
4p16-p15
— —
612335
SPG39 AR/complicata
19p13.2
PNPLA6
Esterasi bersaglio per la neu-
ropatia
612020
SPG40 AD/pura
----
— —
—
SPG41 AD/pura
11p14.1-p11.2 — —
613364
SPG42 AD/pura
3q24-q26
SLC33A1
Traspotatore 1 acetil-coenzi-
ma A
612539
SPG43 AR/complicata
19q12
C19orf12
Proteina C19orf12 non carat-
terizzata
35198b
SPG44 AR/complicata
1q41-q42
GJC2
Proteina gamma-2 per gap
junction
613206
SPG45 AR/complicata
10q24.3-q25.1 — —
613162
SPG46 AR/complicata
9p21.2-q21.12 — —
614409
SPG47 AR/complicata
1p13.2
AP4B1
Subunità beta-1 del comples-
so AP-4
37654b
SPG48 AR/sconosciuta
7p22.1
KIAA0415
Proteina KIAA0415
613647
