Neurologia Pratica - page 29

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Paraparesi spastiche ereditarie autosomiche dominanti
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mentata incidenza di psicosi tra i pazienti irlandesi
affetti da SPG4. Sono stati segnalati alcuni casi
sporadici di SPG4 con epilessia focale, atassia ce-
rebellare, atrofia muscolare distale (Silver syndro-
me) o neuropatia periferica.
Lo studio dei nervi periferici è usualmente norma-
le nei pazienti con SPG4. I potenziali evocati mo-
tori (MEP) possono essere assenti negli stadi tar-
divi della malattia ma, quando presenti, mostrano
un tempo di conduzione motoria centrale normale.
SPG3A/Atlastina
Tra le forme di PSE autosomiche dominanti l’SP-
G3A è presente in meno del 10% dei casi ad esordio
in età adulta, mentre rappresenta circa il 30% dei casi
di PSE dominanti ad esordio precoce. Tipicamente
la patologia esordisce infatti nell’infanzia o nell’ado-
lescenza ed è caratterizzata da una paraplegia spasti-
ca pura, spesso non progressiva o molto lentamente
progressiva. Viene comunque segnalata una grande
variabilità intrafamiliare per quanto riguarda l’età di
Tabella 36.2
| Paraparesi spastiche ereditarie (PSE) autosomiche dominanti
Locus
Frequenza
Fenotipo
Neurofisiologia
RM
SPG3A > 30% dei casi ad
esordio infantile;
< 10% dei casi ad
esordio in età adulta
Prevalentemente puro
Forma allelica: HSN1
Neuropatia periferica
Prolungamento del
TCCM
Normale
SPG4 50% delle forme
AD; 10-15% delle
forme sporadiche
Prevalentemente puro
No neuropatia
periferica
TCCM normale
Normale
SPG6 Rara (< 2%)
Prevalentemente puro; singoli casi
con epilessia o NP
Raramente NP,
descritta in un
singolo caso
Normale
SPG8 Sconosciuta
Puro
Normale
Atrofia spinale
SPG10 4-10% delle SPG4
negative
Puro o complicato
(compromissione cognitiva,
amiotrofia)
Frequente la NP
assonale
ed il prolungamento
del TCCM
Normale
SPG12 Sconosciuta
Puro
No neuropatia
periferica
Normale
o amiotrofia
spinale
SPG13 Rara (< 1%)
Puro
Patologia allelica: leucodistrofia
ipomielinizzante AR
Normale
Normale
SPG17 Sconosciuta
Spettro delle forme pure di PSE
sino alle NME distali, inclusa la
sindrome di Silver.
Patologie alleliche: lipodistrofia
congenita generalizzata di tipo 2,
neuropatia motoria distale eredita-
ria di tipo V
NP assonale
Atrofia spinale
SPG31 Circa 7% delle
SPG4 negative
Prevalentemente puro, raramente
amiotrofia agli arti superiori
Prevalentemente
normale; raramente
NP assonale
Normale
SPG42 Rara (solo 1
famiglia cinese)
Puro
Normale
Normale
NP, neuropatia periferica; AD, autosomica dominante; AR, autosomica recessiva; TCCM, tempo di conduzione
centrale motorio; RM, risonanza magnetica; NSE, neuropatia sensitiva ereditaria; NME, neuropatia motoria
ereditaria.
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