Capitolo 36 |
Paraparesi spastiche ereditarie
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Tabella 36.3
| Paraparesi spastiche ereditarie (PSE) autosomiche recessive
Locus
Frequenza
Fenotipo
Neurofisiologia
RM
SPG5A 16% delle
forme AR pure;
3% delle forme
sporadiche
Prevalentemente puro
No NP, TCCM pro-
lungato, PESS con
aumento della laten-
za o non registrabile
Normale o alterazioni
della sostanza bianca
sottocorticale
SPG7 1.5-7%
delle forme
sporadiche o AR
Puro o complicato (segni cere-
bellari)
Neuropatia periferica Spesso atrofia cere-
bellare
SPG11 Circa 20% delle
forme AR
Complicato (compromissione
cognitiva, disartria, atrofia dei
muscoli delle braccia)
Neuropatia periferica Assottigliamento del
corpo calloso, atrofia
corticale, alterazioni
della sostanza bianca
SPG15 < 3% delle for-
me AR
Complicato (compromissione
cognitiva, disartria, atrofia dei
muscoli delle bracca)
Frequente neuropatia
periferica
Assottigliamento del
corpo calloso, atrofia
corticale, alterazioni
della sostanza bianca
SPG18 Sconosciuta
Complicato (grave compromis-
sione cognitiva, contratture)
Non neuropatia peri-
ferica
Normale
SPG20 Solo in soggetti
di origine Amish
Sindrome di Troyer; complicato
(modesta compromissione co-
gnitiva, disartria, amiotrofia di-
stale, bassa statura)
Non neuropatia peri-
ferica
Alterazioni della so-
stanza bianca
SPG21 Solo in soggetti
di origine Amish
Mast syndrome; complicato
(grave compromissione cogni-
tiva, psicosi, disartria, compro-
missione cerebellare)
Non neuropatia peri-
ferica
Assottigliamento del
corpo calloso, atrofia
corticale e cerebel-
lare, alterazioni della
sostanza bianca
SPG35 Sconosciuta
Complicato (compromissione co
gnitiva, atrofia ottica, oftalmople-
gia, disartria, epilessia, distonia)
Disordini allelici: NBIA, leucodi-
strofia con paraparesi spastica
e distonia
Non neuropatia peri-
ferica
Atrofia cerebrale e
cerebellare ed alte-
razioni della sostanza
bianca
SPG39 Sconosciuta
Complicato (amiotrofia distale)
Nessun dato
Atrofia spinale
SPG44 Sconosciuta
Complicato (modesta compro-
missione cognitiva, modesta pa-
tologia cerebellare, disartria)
Patologia allelica: PMLD
Non neuropatia peri-
ferica, TCCM prolun-
gato o potenziali evo-
cati motori assenti.
PESS compromessi
o non registrabili
Assottigliamento del
corpo calloso, alte-
razioni della sostanza
bianca (leucoence-
falopatia ipomieliniz-
zante)
SPG 48 Sconosciuta
Puro
Nessun dato
Normale
NP, neuropatia periferica; AD, autosomica dominante; AR, autosomica recessiva; TCCM, tempo di conduzione
centrale motorio; PESS, potenziali evocati somatosensoriali; RM, risonanza magnetica; PMLD, Pelizaeus-Merzba-
che-like disease; NBIA, neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro; SLP, sclerosi laterale primaria; SLA,
sclerosi laterale amiotrofica.
