|
Un algoritmo per i test genetici nelle paraparesi spastiche ereditarie
551
Figura 36
.
3
| Flow-chart per la diagnosi genetica delle PSE.
PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE
SPG4
Analisi
SPAST
Storia familiare positiva
Caso apparentemente
sporadico o con ereditarietà
non identificata
Analisi
SPG11
SPG7
Analisi
SACS
CYP7B
1
Analisi
FXN
Analisi
BSCL2
Analisi
REEP1
Apparentemente
X-legata
Assenza di trasmissione
maschio-maschio / Solo
maschi affetti / Femmine
con sintomi lievi
Apparentemente AR
Un solo affetto / Matrimonio
tra consanguinei / In egual
numero maschi e femmine
Apparentemente AD
Molti individui affetti nella
stessa generazione / In egual
numero maschi e femmine
SPG3A
SPG10
SPG5A
SPG31
SPG7
SPG11
Sì
Sì
Sì
Sì
Sì
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
Sì
Sì
Sì
Sì
Sì
Sì
Sì
Sì
Sì
Sì
Sì
Analisi
ATL1
Analisi SPG11
Analisi L1CAM
e PLP1
Analisi SPG7
Analisi
KIF5A
SPG1
SPG2 o
Testare altri geni
coinvolti nelle PSE,
AD, AR o X-legate
Ricercare nuovi
loci per PSE
Analisi di linkage con
altri loci noti
responsabili di PSE
Considerare altre
opzioni: i rimanenti
geni AR per SPG;
CYP27A1
, altre
sindromi recessive
incluse quelle con
sintomi piramidali,
DRPLA, o geni per
sindromi AD con
penetranza
incompleta
Analisi
SPG20
Altre opzioni – Geni
associati con SPG12,
SPG42, SCA2,
AMN…
SPG20
FRDA
ARSACS
Considerare
SPG6, SPG8,
SPG13, SPG33
Analisi espansione
CAG (es. ATXN7,
ATXN1, ATXN3)
SCA3,7, 1
Analisi
mutazioni
FXN
Analisi
mutazioni
SACS
SPG17
Pura
Complicata
Pura
Complicata
Analisi
CYP7B1
Analisi
ZFYVE27
SPG15
Analisi
ABCD1
AMN
