Eredità

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Indice generale | xv
10.5 Altre malattie determinate da anomalie nel metabolismo della
fenilalanina 223
10.6 Geni ed enzimi del metabolismo dei carboidrati 224
La galattosemia è causata dalla carenza di un enzima 225
L’intolleranza al lattosio ha basi genetiche 226
10.7 Difetti delle proteine di trasporto: l’emoglobina 226
Emoglobinopatie 228
L’anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva 228
La terapia dell’anemia falciforme prevede l’uso di farmaci che modulano l’espressione
genica 230
10.8 Farmacogenetica e farmacogenomica 230
Esplorando la genetica: La prima malattia molecolare 231
Differenze nel gusto e nell’odorato: ciascuno di noi ha percezioni sensoriali diverse 231
La sensibilità ai farmaci è un carattere genetico 233
Sensibilità agli anestetici 234
Variazioni genetiche e terapia del tumore della mammella 234
10.9 Ecogenetica 234
Cos’è l’ecogenetica? 235
La suscettibilità ai pesticidi varia ampiamente nelle diverse popolazioni 235
La rivoluzione genetica: PKU 236
11 Alterazioni del genoma: mutazioni e
cambiamenti epigenetici 242
11.1 Le sostanze ignifughe sono pericolose? 242
11.2 Le mutazioni sono variazioni ereditabili nella sequenza del DNA 243
11.3 Le mutazioni possono essere individuate in modi differenti 243
11.4 La misura della frequenza di mutazione spontanea 245
In alcuni casi è possibile determinare la frequenza di mutazione di specifici geni 246
Perché i geni hanno frequenze di mutazione differenti? 247
11.5 I fattori ambientali influenzano la frequenza di mutazione 247
Le radiazioni causano l’insorgenza di mutazioni 247
A quante radiazioni siamo esposti? 248
I composti chimici possono agire da mutageni 248
Analoghi delle basi 249
Modificazioni chimiche delle basi 250
Sostanze chimiche che si intercalano nel DNA 250
Esplorando la genetica: Mangeresti del cibo irradiato? 251
11.6 Mutazioni a livello molecolare: il DNA come bersaglio 251
Le variazioni dell’emoglobina sono spesso causate da sostituzioni nucleotidiche 252
Mutazioni causate da delezioni o inserzioni nucleotidiche 253
Le mutazioni possono coinvolgere più di un nucleotide 254
Espansione di triplette e anticipazione 255
11.7 Mutazioni e danni al DNA possono essere riparati 255
Le cellule hanno diversi sistemi di riparazione del DNA 256
Malattie genetiche e sistemi di riparazione del DNA 257
11.8 Mutazioni, genotipo e fenotipo 257
11.9 I cambiamenti epigenetici sono modifiche reversibili del genoma 259
I cambiamenti epigenetici modificano il DNA 259
Cos’e l’imprinting? 260
L’imprinting genetico è coinvolto nelle malattie genetiche 260