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Indice generale
6
Citogenetica: cariotipo e aberrazioni
cromosomiche 118
6.1 Una decisione che cambia la vita
118
6.2 L’assetto cromosomico umano
119
6.3 Allestimento di un cariotipo
122
6.4 Analisi dei cariotipi
123
Cellule utilizzabili per lo studio dei cromosomi
124
L’amniocentesi permette di raccogliere le cellule fetali presenti nel liquido
amniotico
125
Il prelievo dei villi coriali permette di raccogliere tessuti fetali dalla placenta
126
Esplorando la genetica: Diagnosi prenatale non invasiva
127
6.5 Variazioni nel numero di cromosomi
127
Le variazioni del numero di cromosomi sono comuni nell’uomo
128
La poliploidia cambia il numero di assetti cromosomici
128
Triploidia
129
Tetraploidia
129
L’aneuploidia cambia il numero di singoli cromosomi
129
La monosomia autosomica è una condizione letale
130
La trisomia autosomica è relativamente comune
130
Trisomia 13: sindrome di Patau (47,+13)
130
Trisomia 18: sindrome di Edwards (47,+18)
131
Trisomia 21: sindrome di Down (47,+21)
132
6.6 Quali sono i fattori di rischio per la trisomia autosomica?
132
L’età materna è il principale fattore di rischio per la trisomia
133
Perché l’età materna è un fattore di rischio?
133
6.7 Aneuploidia dei cromosomi sessuali
134
Sindrome di Turner (45,X)
134
Sindrome di Klinefelter (47,XXY)
135
Sindrome XYY (47,XYY)
135
Aneuploidia dei cromosomi sessuali: alcune conclusioni
136
6.8 Alterazioni strutturali dei cromosomi
136
Le delezioni comportano perdita di materiale cromosomico
137
Le traslocazioni sono scambi di porzioni di cromosoma
138
6.9 Quali sono le conseguenze dell’aneuploidia?
139
6.10 Altre forme di anomalie cromosomiche
140
Disomia uniparentale
140
Variazione del numero di copie
140
I siti fragili appaiono come interruzioni o rotture nei cromosomi
142
7
Sviluppo e determinazione del
sesso 146
7.1 Il sesso: è natura o educazione?
146
7.2 L’apparato riproduttore
147
L’apparato riproduttore maschile
147
L’apparato riproduttore femminile
150
Quando avvengono la meiosi e la formazione dei gameti nei maschi e nelle
femmine?
152
7.3 Lo sviluppo dell’uomo: dalla fecondazione alla nascita
153
Lo sviluppo si divide in tre trimestri
155
Durante il primo trimestre si formano gli organi
155