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Indice generale
9
L’espressione e la regolazione
genica 194
9.1 Le mucche come portatrici di morte
194
9.2 La relazione tra i geni e le proteine
195
La relazione tra i geni e gli enzimi
195
L’informazione genetica è contenuta nel DNA
195
La relazione tra i geni e le proteine
196
9.3 Il codice genetico: la chiave della vita
196
9.4 Il flusso dell’informazione genetica dal nucleo al citoplasma
198
9.5 La trascrizione definisce i messaggi contenuti nei geni
198
L’mRNA viene maturato ed è soggetto al processo di “splicing”
200
9.6 La traduzione richiede l’interazione di diversi fattori
201
Gli aminoacidi sono le subunità delle proteine
201
RNA messaggero, RNA ribosomale ed RNA transfer interagiscono durante la
traduzione
202
La traduzione produce polipeptidi a partire dall’informazione contenuta nell’mRNA
202
Esplorando la genetica: Gli antibiotici e la sintesi proteica
203
9.7 I polipeptidi sono processati e ripiegati a formare le proteine
203
Quante proteine diverse possono essere sintetizzate da una cellula umana?
204
Le proteine sono smistate e distribuite alle specifiche localizzazioni cellulari
206
9.8 La struttura e la funzione delle proteine sono correlate
206
Il ripiegamento improprio delle proteine è alla base di alcune malattie
207
9.9 Diversi processi regolano l’espressione genica
208
Rimodellamento della cromatina ed accesso ai promotori
209
La metilazione del DNA può silenziare i geni
210
L’interferenza a RNA (RNA interference) è uno dei meccanismi di regolazione post-
trascrizionale
210
Meccanismi traduzionali e post-traduzionali che regolano la produzione di proteine
210
10
Dalle proteine al fenotipo 216
10.1 Il fenotipo delle malattie genetiche è causato da alterazioni delle
proteine
216
10.2 Le proteine sono l’elemento di connessione tra i geni e il fenotipo
217
10.3 Enzimi e vie metaboliche
218
10.4 Fenilchetonuria: come una mutazione influenza l’attività di un
enzima
219
Metabolismo della fenilalanina e PKU
219
In che modo l’accumulo di fenilalanina determina ritardo mentale?
221
Quanto è efficace il test neonatale della PKU?
221
La PKU può essere curata con una dieta povera di fenilalanina
221
Per quanto tempo deve essere seguita la dieta dai fenilchetonurici?
222
Donne affette da PKU e gravidanza
222
Esplorando la genetica: Dieta e disordini metabolici
223