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CAP I TOLO 3 GENI , CROMOSOMI E GENET ICA UMANA

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re del seme sono localizzati sullo stesso cromosoma, ma sono così distanti che il cros-

sing-over tra loro (e quindi la loro ricombinazione) è così frequente da farli sembra-

re non associati.

INTERVALLO *.,

Vuoi stabilire se i geni

a

e

b

sono associati. Quale tipo di incrocio faresti e perché? Come

puoi capire dai risultati di questo incrocio se i due geni sono associati o indipendenti?

*.D

Geni legati al sesso

In molti organismi una o più coppie di cromosomi sono diverse nei maschi e nel-

le femmine (vedi Sezione 1.1). I geni localizzati su questi cromosomi, chiamati

cromosomi sessuali

o

eterocromosomi,

sono detti

geni legati

o

associati al sesso

e ven-

gono ereditati in maniera diversa da maschi e femmine. (Da notare che il termine

associato al sesso

signi"ca in questo caso che il gene è localizzato su un cromosoma ses-

suale, mentre il temine

associato,

se riferito a due o più geni, indica che quei geni sono

localizzati sullo stesso cromosoma, non necessariamente un eterocromosoma). I cro-

mosomi non sessuali sono detti

autosomi

e i geni che vi sono localizzati vengono ere-

ditati nello stesso modo nei due sessi. Nell’uomo i cromosomi dal numero 1 al 22 so-

no autosomi.

Le femmine hanno cromosomi sessuali XX e i maschi XY,

sia nell’uomo che in

Drosophila

Nella maggior parte delle specie che hanno cromosomi sessuali, le femmine hanno due

copie uguali di un

cromosoma

detto

X

che formano una coppia di cromosomi omolo-

ghi XX, mentre i maschi hanno un solo cromosoma X. Nei maschi è di solito presente

un altro cromosoma sessuale detto

Y

(assente nelle femmine) e quindi una combina-

zione di cromosomi sessuali XY.

Poiché la femmina XX produce solo gameti contenenti il cromosoma X, il sesso

femminile è chiamato

omogametico

. Al contrario, il maschio XY produce gameti

contenenti il cromosoma X e gameti contenenti il cromosoma Y, pertanto il sesso

maschile è detto

eterogametico

. Quando uno spermatozoo con la X feconda un

uovo (obbligatoriamente con la X), lo zigote e il neonato che ne deriva sono XX e

quindi di sesso femminile. Al contrario, quando uno spermatozoo con il cromosoma

Y feconda un uovo, lo zigote e il neonato sono XY e quindi di sesso maschile

(Figura

*.G)

. Il quadrato di Punnett mostra che maschi e femmine sono attesi entrambi con

frequenza 50% o 1/2. Questa aspettativa è pienamente rispettata sia nell’uomo sia in

Drosophila

.