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CAP I TOLO 3 GENI , CROMOSOMI E GENET ICA UMANA
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UNO SGUARDO ALLA RICERCA
Organismi modello della ricerca
Il meraviglioso moscerino della frutta,
Drosophila melanogaster
Il piccolo, quasi invisibile, moscerino della frutta,
che sembra comparire dal nulla quando nelle vici-
nanze c’è un frutto in decomposizione o una be-
vanda in fermentazione, è uno dei fondamenti della
ricerca genetica. Fu descritto per la prima volta nel
=>?@ da C. F. Fallén, che lo chiamò
Drosophila,
let-
teralmente “amante della rugiada”. L’epiteto co-
niato per la specie fu
melanogaster,
che significa
“addome nero”.
Il grande genetista Thomas Hunt Morgan iniziò
ad allevare
D. melanogaster
nel =J@J nella famosa
“fly room” (stanza del moscerino) all’Università
della Columbia. Molte importanti scoperte di gene-
tica furono fatte in questa stanza, comprese quella
dei geni legati al sesso e quelle che portarono alla
realizzazione della prima mappa cromosomica.
Successivamente, lo sviluppo di tecniche per in-
durre mutazioni in
Drosophila
e l’utilizzo dei nume-
rosi mutanti prodotti favorirono altre scoperte che
nel loro insieme portarono a stabilire o confermare
praticamente tutti i principi più importanti e le con-
clusioni riguardanti la genetica degli eucarioti.
Tra le ragioni del successo della
D. melanogaster
come modello genetico vi sono la facilità di alleva-
mento, la rapidità del ciclo di crescita e della ripro-
duzione, la facilità nel riconoscere maschi e fem-
mine e le molteplici mutazioni che causano fenotipi,
quali occhi porpora e ali vestigiali, facilmente iden-
tificabili ad occhio nudo o al microscopio.
La possibilità di disporre di un elevato numero
di mutanti, di mappe complete dei suoi cromosomi
e la capacità di manipolare facilmente i geni me-
diante le tecniche molecolari hanno determinato la
scelta di
Drosophila
come uno degli organismi mo-
dello per il sequenziamento dei genomi all’interno
del Progetto Genoma Umano. Il sequenziamento
del genoma di
Drosophila
è stato portato a termine
nel T@@@ e tutto il genoma risulta costituito da circa
=?.U@@ geni e =T@ milioni di coppie di basi (un data-
base del genoma di
Drosophila
è disponibile sul sito
http://flybase.bio.indiana.edu). È importante no-
tare che la relazione tra i geni umani e quelli del
moscerino è molto stretta, al punto che molti geni
che determinano malattie ereditarie nell’uomo sono
presenti nel genoma di
Drosophila
. Questa somi-
glianza è la conseguenza della relazione evolutiva,
distante ma ancora evidenziabile tra insetti e verte-
brati e consente di studiare i geni di
Drosophila
come modelli per lo studio dei geni che determi-
nano patologie genetiche nell’uomo nella speranza
di capire meglio la funzione di questi geni e come le
mutazioni a loro carico determinano le malattie.
La
Drosophila
è anche un eccellente modello per
gli studi di neurobiologia (lo studio della struttura
e delle funzioni del sistema nervoso). Ad esempio,
gli scienziati stanno studiando lo sviluppo neurale
ed il comportamento. Questi studi aiutano a com-
prendere il funzionamento del sistema nervoso
umano.
Lo studio dello sviluppo embrionale del mosce-
rino della frutta ha anche contribuito significativa-
mente a capire i modi e i meccanismi dello sviluppo
embrionale dell’uomo. Per esempio, esperimenti
condotti su mutanti che influenzano lo sviluppo di
Drosophila
hanno fornito utili indicazioni sulle basi
genetiche di molte patologie umane ereditarie. L’im-
portanza di
Drosophila
per lo studio della biologia
dello sviluppo è stata riconosciuta nel =JJ[ con il
conferimento del premio Nobel a tre scienziati che
si sono distinti nelle ricerche su questo modello:
Edward Lewis dell’Institute of Technology della Ca-
lifornia, Christiane Nusslein-Volhard del Max Planck
Institute for Developmental Biology in Tübingen,
Germania, ed Eric Wieschaus dell’Università di
Princeton.
Herman Eisenbeiss/Photo
Researchers, Inc.