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CAP I TOLO 3 GENI , CROMOSOMI E GENET ICA UMANA
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Come visto nel Capitolo 1, la
ricombinazione genetica
è il processo mediante il
quale le combinazioni di alleli di geni diversi presenti nei due genitori vengono rime-
scolate per produrre combinazioni diverse nella discendenza.
Per stabilire la distanza tra due geni localizzati sullo stesso cromosoma, si calcola
la
frequenza di ricombinazione
, cioè la percentuale di ricombinanti ottenuti median-
te il testcross, che nel caso illustrato è del 10,7% (Figura 3.3).
La frequenza di ricombinazione può essere usata per realizzare le
mappe dei cromosomi
La percentuale di ricombinazione del 10,7% tra i geni
pr
e
vg
di
Drosophila
indica che il
10,7% dei gameti prodotti dal genitore
pr
1
pr vg
1
vg
contiene cromosomi ricombinan-
ti, ottenuti a seguito di crossing-over tra i due loci genici. Questa percentuale di ricom-
binazione è caratteristica di quei due geni. In altri incroci, in cui furono presi in consi-
derazione altri geni associati, Morgan trovò che la percentuale di ricombinazione era
sempre caratteristica e speci#ca dei due geni considerati e oscillava da meno dell’1% al
50% (vedi la prossima sezione).
Sulla base di queste osservazioni, Alfred Sturtevant, a quell’epoca studente e col-
laboratore di Morgan all’Università della Columbia, intuì che le di*erenze nelle per-
centuali di ricombinazione tra geni potevano essere usate per localizzare i geni sui cro-
mosomi (mappatura cromosomica). Lo stesso Sturtevant in seguito ricordò la sua idea
nei seguenti termini:
Improvvisamente capii che le di*erenze nella forza di concatenazione tra geni, già attri-
buita da Morgan alle di*erenze nella separazione spaziale tra geni, fornivano la possibilità
di stabilire la sequenza lineare dei geni sul cromosoma. Andai a casa e trascorsi la maggior
parte della notte (a scapito del lavoro che dovevo fare per la tesi di laurea) a costruire la pri-
ma mappa di un cromosoma di
Drosophila
.
L’intuizione di Sturtevant fu che la percentuale di ricombinazione rilevata tra due
geni è sempre in relazione diretta con la loro distanza sul cromosoma. Maggiore è que-
sta distanza, più alta è la probabilità che si abbia un crossing-over tra i due geni, e quin-
di maggiore è la frequenza di ricombinazione.
Perciò le percentuali di ricombinazione possono essere usate per creare la cosid-
detta
mappa di associazione
di un cromosoma, che individua le localizzazioni relati-
ve dei geni. Per esempio, ipotizziamo che i tre geni
a, b,
c
siano localizzati sullo stesso
cromosoma. Gli incroci e*ettuati mostrano che la percentuale di ricombinazione tra
a
e
b,
è 9,6%, quella tra
a
e
c,
è 8%, quella tra
b
e
c
è 2%. Queste percentuali permetto-
no di collocare i geni in una sequenza obbligata sul cromosoma, come di seguito rap-
presentato.
Si potrà notare che la percentuale di ricombinazione tra
a
e
b
non è identica al-
la somma di quelle tra
a
e
c
e tra
c
e
b
. Ciò accade perché tra geni localizzati ad una