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CAP I TOLO 3 GENI , CROMOSOMI E GENET ICA UMANA
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ti insieme negli incroci, cioè
non
segregano in maniera indipendente, perché ciascun
cromosoma viene ereditato come un’unica entità #sica nel corso della meiosi. Geni lo-
calizzati sullo stesso cromosoma sono detti
geni associati
(o
linked
) e questo fenome-
no è detto
associazione
(o
linkage
).
I principi dell’associazione e della ricombinazione furono scoperti
in
Drosophila
Nella prima parte del ventesimo secolo $omas Hunt Morgan e i suoi collaboratori
conducevano ricerche all’Università della Columbia di New York sul moscerino
della frutta,
Drosophila melanogaster,
usato come modello per veri#care i principi
di Mendel negli animali (
Uno sguardo alla ricerca
descrive lo sviluppo e l’uso di
Drosophila
nella ricerca). Nel 1911, Morgan incrociò un moscerino omozigote con
occhi rossi e ali lunghe (fenotipi normali, detti selvatici) e genotipo
pr
1
pr
1
vg
1
vg
1
,
con uno sempre omozigote, ma con fenotipi recessivi occhi color porpora e ali
vestigiali (appena abbozzate) e genotipo
prpr vgvg,
per analizzare come segregavano
i due caratteri.
La simbologia genica rappresentata costituisce una novità per questo testo. In que-
sto sistema il simbolo (
1
) indica il gene o l’allele selvatico (
wild type
), normale. Tipica-
mente, ma non sempre, l’allele selvatico è quello più comune in una popolazione. Nel-
la maggior parte dei casi, l’allele selvatico è dominante sugli alleli mutati, ma vi sono
eccezioni a questa regola. La lettera viene scelta in base al fenotipo espresso dall’alle-
le
mutato
; per esempio,
pr
sta per occhi
porpora
(
purple
). Pertanto, indichiamo il ge-
ne come
purple
o
pr
; l’allele selvatico dominante che determina occhi rossi verrà allo-
ra indicato come,
pr
1
.
La
Figura '.)
illustra l’incrocio condotto da Morgan e il reincrocio (testcross) dei
moscerini della F
1
. Sulla base del principio mendeliano dell’assortimento indipen-
dente (vedi Sezione 2.1) si sarebbero dovute ottenere quattro diverse classi fenoti-
piche in proporzioni uguali (1 : 1 : 1 : 1) di individui ad occhi rossi e ali normali, oc-
chi rossi e ali vestigiali, occhi porpora e ali normali, occhi porpora e ali vestigiali. Ma
Morgan non ottenne questo risultato (Figura 3.2, passaggio 4); al contrario, dei 2839
moscerini nati, 1339 avevano occhi rossi e ali normali, 1195 occhi porpora e ali vesti-
giali. Questi due fenotipi sono uguali a quelli dei due organismi dell’incrocio iniziale
(i genitori della femmina F
1
doppia eterozigote usata nel testcross), per cui sono det-
ti fenotipi
parentali
. Ma Morgan ottenne come risultato del testcross anche 151 #gli
con occhi rossi e ali vestigiali e 154 con occhi porpora e ali normali (Figura 3.2, pas-
saggio 4). Poiché questi moscerini hanno fenotipi con combinazioni di caratteri di-
verse da quelle dei genitori, sono detti fenotipi
ricombinanti
. Se i due geni fossero
stati indipendenti, si sarebbe ottenuto il 25% di ciascuna delle quattro possibili clas-
si fenotipiche, cioè 50% di parentali e 50% di ricombinanti, numericamente all’incir-
ca 710 individui per ciascuna delle quattro classi.