Elementi di Genetica

CAP I TOLO 3 GENI , CROMOSOMI E GENET ICA UMANA

ni di età. La crescita media delle dimensioni corporee diminuisce no a livelli molto

bassi, la pelle diviene più sottile, i muscoli accidi, le ossa degli arti incominciano a

degenerare. I bambini aetti da progeria non raggiungono la pubertà e la maggior

parte di essi muore nel corso dell’adolescenza per un attacco di cuore prodotto

dall’indurimento delle arterie, una condizione tipica dell’età avanzata. La morte so-

praggiunge mediamente attorno ai 13 anni di età, con un intervallo tra 8 e 21 anni.

La condizione di Mickey e Fransie costituisce un chiaro e tragico esempio degli ef-

fetti drammatici che i difetti genetici possono avere sugli organismi viventi. Noi siamo

il prodotto dei nostri geni e le caratteristiche di ciascun individuo, dall’uomo al pino al

protozoo, dipendono dalla combinazione dei geni, degli alleli e dei cromosomi eredi-

tati dai propri genitori, così come dalle condizioni ambientali. In questo capitolo viene

approfondito il ruolo dei geni e dei cromosomi nell’eredità.

Associazione genetica (linkage) e ricombinazione

Nel corso dei suoi storici esperimenti, Gregor Mendel eettuò incroci tra piselli pren-

dendo in considerazione sette caratteri diversi determinati da sette diversi geni. Tro-

vò che ciascuno dei sette geni segregava in maniera indipendente dagli altri al momen-

to della formazione dei gameti. Se Mendel avesse esteso i suoi studi ad altri caratte-

ri, avrebbe scoperto eccezioni a questo principio. Ciò non sarebbe stato sorprenden-

te, perché ogni organismo possiede molti più geni dei suoi cromosomi. In altre parole,

i cromosomi contengono molti geni, ciascuno localizzato in uno specico locus. Geni

localizzati su cromosomi diversi si distribuiscono in maniera indipendente nei gameti,

perché i due diversi cromosomi si comportano inmodo indipendente durante la meio-

si (vedi Capitolo 1). Geni localizzati sullo stesso cromosoma possono essere eredita-

FIGURA '.)

Due bambini,

entrambi di età inferiore a 34

anni, affetti da progeria, una

malattia genetica caratterizza-

ta da invecchiamento precoce

e aspettativa di vita molto ri-

dotta.

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