17 / 28
CAP I TOLO 3 GENI , CROMOSOMI E GENET ICA UMANA
65
Geni, cromosomi
e genetica umana
Sonde fluorescenti legate a specifiche sequenze di DNA lungo il cromosoma 9: (micrografia
ottica in fluorescenza). I nuovi metodi per decifrare la struttura dei cromosomi aiutano a com-
prendere l’ereditarietà di caratteri normali e patologici.
Regents of the University of California 2005/Dr. Uli Weier/Photo Researchers, Inc.
Perché è
importante . . .
Immaginate di avere 10 anni e di
essere intrappolati in un corpo che diventa ogni giorno più avvizzito,
fragile e vecchio; di pesare meno di 16 chilogrammi; di essere già cal-
vi e probabilmente di avere ancora solo pochi anni di vita. Ma se sie-
te come Mickey Hayes o Fransie Geringer
(Figura (.*)
, non avete anco-
ra perso il coraggio o la curiosità infantile di ogni espressione della vi-
ta. Come loro, siete ancora capaci di giocare, ridere e festeggiare i vo-
stri compleanni.
La progeria, cioè l’invecchiamento precoce che a$igge Mickey e
Fransie, è determinata da un errore genetico che ha una frequenza di
uno su 4-8 milioni di nati. L’errore è nel gene che codi%ca per la lamìna
A, una delle proteine che rinforzano l’involucro nucleare nelle cellule
animali. Il difetto nella lamìna A rende il nucleo instabile e, attraverso
meccanismi ancora sconosciuti, causa l’invecchiamento precoce carat-
teristico della malattia.
La progeria colpisce sia i maschi che le femmine appartenenti a
tutti i gruppi etnici. Di solito, i sintomi compaiono prima dei due an-
PEFGH IE JKLIEH
M.N
Associazione
genetica
(linkage) e
ricombinazione
M.Q
Geni legati al
sesso
M.M
Mutazioni
cromosomiche
che hanno effetti
sull’eredità
M.U
Genetica umana
e consulenza
genetica
M.V
Meccanismi
di eredità non
mendeliani