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CAP I TOLO 3 GENI , CROMOSOMI E GENET ICA UMANA
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certa distanza su un cromosoma può avvenire più di uno scambio. Mentre un singo-
lo scambio tra due geni determina la loro ricombinazione, un doppio scambio (cioè
due singoli crossing-over che avvengono tra gli stessi cromatidi nello spazio tra i due
loci nella stessa divisione meiotica) produce di nuovo combinazioni parentali. Tut-
to questo può essere vericato semplicemente disegnando su un pezzo di carta scam-
bi singoli e doppi tra due geni associati. Nel nostro esempio il doppio crossing-over
tra i geni
a
e
b
ha leggermente abbassato il valore della percentuale di ricombinazio-
ne tra i due geni.
Grazie all’uso di questo metodo, Sturtevant creò la prima mappa di associazione
del cromosoma X di
Drosophila
, che mostrava la localizzazione dei geni legati al sesso.
(Nella
Figura '.)
è illustrata la mappa parziale del cromosoma 2 di
Drosophila
).
Da allora molti geni di
Drosophila,
al pari di quelli di altri eucarioti largamente uti-
lizzati nelle ricerche di genetica, tra i quali
Neurospora
(un fungo), il lievito, il mais e il
topo, sono stati mappati usando questo metodo. Le frequenze di ricombinazione, ab-
binate ai risultati ottenuti mediante altre tecniche, sono state usate anche per creare le
mappe di associazione del DNA procariotico, come quella del cromosoma del batterio
tipico dell’intestino umano
Escherichia coli
(vedi Capitolo 7).
L’unità di misura di una mappa di associazione, detta
unità di mappa
(ab-
breviato um), equivale alla frequenza di ricombinazione dell’1% ed è chiamata
centimorgan
(cM), in onore dello scienziato che scoprì l’associazione e la ricombina-
zione. Le unità di mappa non rappresentano distanze siche reali espresse inmicrome-
tri o nanometri, ma piuttosto i valori
relativi
che indicano le posizioni dei geni sul cro-
mosoma, gli uni rispetto agli altri. Uno dei motivi per i quali le unità di mappa espri-
Cromosomi di
Drosophila
III
IV
I
II
X Y
senza
ariste
corpo
grigio
ariste
lunghe
ali
lunghe
ali
corte-tozze
ali
lunghe
ali
vestigiali
corpo
nero
occhi
rossi
occhi
porpora
occhi
rossi
occhi
marroni
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Fenotipi selvatici
Fenotipi mutanti
FIGURA'.)
Mappa di localizzazione sul cromosoma 5 di
Drosophila
di alcuni geni,mediante lo studio delle frequenze di
ricombinazione.
Per ogni gene il disegno mostra il fenotipo normale o “wild type” in alto e il fenotipo mutante in basso.
Gli alleli mutanti dei due loci genici determinano modificazioni della struttura delle ali, uno produce il fenotipo “dumpy
wings” (ali corte-tozze), l’altro il fenotipo “vestigial wings” (ali vestigiali); gli alleli normali determinano i fenotipi ali
normali, lunghe; alleli mutati in due diverse localizzazioni influenzano anche il colore degli occhi.