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CAP I TOLO 3 GENI , CROMOSOMI E GENET ICA UMANA
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mono valori relativi e non assoluti delle distanze tra loci genici è che la probabilità di
crossing-over è variabile in rapporto alla regione del cromosoma considerata.
Negli ultimi anni, le mappe di associazione di moltissime specie sono state integra-
te con i risultati del sequenziamento del DNA dell’intero genoma, che hanno eviden-
ziato la reale e precisa localizzazione dei geni sui cromosomi.
Geni associati molto distanti tra loro assortiscono in maniera
indipendente
I geni localizzati sullo stesso cromosoma possono essere così distanti che un cros-
sing-over ha una elevatissima probabilità di avvenire nel loro intervallo in ogni cellu-
la germinale che entra in meiosi. In questo caso, non è facile rilevare con gli studi di
linkage che sono associati, in quanto la loro distribuzione nei gameti è simile a quel-
la di geni indipendenti. In altre parole, anche se gli alleli di geni diversi sono localiz-
zati sullo stesso cromosoma, si ottiene un rapporto all’incirca di 1 : 1 : 1 : 1 nei fenoti-
pi dei "gli ottenuti da un testcross tra un diibrido e un doppio mutante recessivo. Cioè
il 50% dei "gli ha combinazioni geniche e fenotipiche parentali e il 50% ricombinanti.
L’associazione tra due geni così distanti può comunque essere individuata se si ana-
lizza la loro frequenza di ricombinazione in riferimento ad un terzo gene localizzato
tra essi. Per esempio, i geni
a
e
c
della
Figura '.)
sono così lontani che apparentemen-
te assortiscono in maniera indipendente e non sembrano essere associati. Tuttavia, i
risultati dei testcross dimostrano che
a
e
b
distano 23 centimorgan (la loro frequenza
di ricombinazione è del 23%), mentre
b
e
c
distano 34 centimorgan. Quindi,
anche
a
e
c
sono associati e sembra-
no essere distanti 23
1
34
5
57
centi-
morgan. Ovviamente, non è possibile
trovare una frequenza di ricombina-
zione del 57% nella progenie del te-
stcross che prenda in considerazione
i due geni
a
e
c
, poiché la massima fre-
quenza di ricombinazione tra due ge-
ni è 50% che equivale all’assortimen-
to indipendente.
Oggi sappiamo che alcuni dei ge-
ni studiati da Mendel sembrano as-
sortire in maniera indipendente an-
che se sono localizzati sullo stesso
cromosoma. Per esempio, il gene per
il colore del "ore e quello per il colo-
I geni
a
e
c
sono
così distanti
che quasi sempre
può avvenire uno
scambio tra di loro.
Di conseguenza,
la loro associazione
non può essere
rivelata.
Tuttavia, i geni
a
e
b
,
e
b
e
c
, sono
sufficientemente
vicini da mostrare
associazione; di
conseguenza, anche
a
e
c
devono essere
associati.
&( um
!# um
#$ um
a
b
c
FIGURA '.)
Geni localizzati molto lontani sullo stesso cro-
mosoma.
I geni
a
e
c
sono così lontani che non sembrano
essere associati sullo stesso cromosoma, ma localizzati su
cromosomi diversi. Tuttavia, l’associazione tra i due geni può
essere messa in evidenza se si considera un terzo gene
b
, loca-
lizzato in un locus intermedio
.