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Capitolo
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Disturbi respiratori del sonno e apnee
Tra i
disordini della componente sensitiva
la
“ma-
ledizione di Ondine”
, o
“sindrome da ipoventilazione
centrale congenita”
, è caratterizzata da disfunzione
dei chemiocettori centrali e assenza di risposta all’i-
percapnia. La malattia, particolarmente frequen-
te in pazienti con ganglioblastoma e di malattia di
Hirschprung, è conseguente ad un alterato sviluppo
della cresta neurale. Gravi episodi di apnee centra-
li, ipoventilazione alveolare e ritenzione di anidride
carbonica si verificano durante il sonno, soprattutto
non-REM. La malattia è, in genere, diagnosticata
nelle prime settimane di vita. L’ipercapnia può es-
sere presente anche durante la veglia e si associa a
frequenti crisi di pianto e di agitazione del bambino.
Una sindrome simile alla maledizione di Ondine
può essere causata da lesioni dei centri nervosi lo-
calizzati a livello del ponte e del midollo allungato
(poliomielite bulbare, infarti del tronco encefalico,
cordotomia cervicale, neuropatia ottica ereditaria
di Leber), che possono alterare il controllo centrale
della ventilazione fino alla perdita della risposta va-
gale e chimica dei recettori midollari alle variazioni
dell’anidride carbonica arteriosa.
Apnee centrali prevalentemente durante il sonno
NREM si riscontrano inoltre nella sindrome di Ri-
ley-Day, nel diabete mellito tipo II, nell’uremia cro-
nica, nella sindrome di Shy-Drager, nella malattia di
Alexander e nella malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Episodi di apnee centrali e respiro periodico vengo-
no descritti anche nei pazienti affetti da acromegalia,
dovuti agli aumentati livelli ematici di GH ed IGF-1.
Nelle malattie che determinano deformità/altera-
zioni osteomuscolari della gabbia toracica (scoliosi,
cifosi, sequele di intervento di toracoplastica, spon-
dilite anchilosante), poliomielite, sclerosi laterale
amiotrofica (SLA), distrofie muscolari (distrofia di
Duchenne, distrofie miotoniche), miastenia gravis,
sindromi paraneoplastiche (es., la sindrome di Lam-
bert-Eaton), il quadro può essere particolarmente
complesso. Le apnee centrali durante il sonno sono
conseguenza della profonda ipotonia muscolare,
specie in fase REM, e del ridotto drive respiratorio
durante il sonno.
Il trattamento delle apnee centrali nel sonno asso-
ciate ad ipercapnia mira, in tutti i casi, al ripristino dei
normali livelli di PaCO
2
e PaO
2
arteriosi, per ridurre
la sintomatologia clinica, migliorare la qualità di vita
di relazione del paziente, prevenire le complicanze
cardiovascolari, legate alle apnee e alla conseguen-
te ipercapnia prolungata. Generalmente, si utilizza
la ventilazione noninvasiva in modalità bilevel, o in
modalità con controllo del volume corrente erogato
(PSV, ventilazione a pressione positiva di supporto).
La somministrazione di ossigeno a bassi flussi,
con target del 90% di saturazione media durante il
sonno, deve essere utilizzata con cautela, in quanto,
come nella BPCO, oltre a ridurre lo stimolo ipossi-
co alla ventilazione, altera ulteriormente il rapporto
ventilazione/perfusione, con il rischio di prolunga-
re ulteriormente le apnee. Benzodiazepine, antide-
pressivi, analgesici oppioidi ed altri medicinali che
deprimono il drive respiratorio, devono essere evi-
tati o usati con estrema prudenza.
L’elettrostimolazione del nervo frenico può esse-
re adottata nelle insufficienze ventilatorie seconda-
rie a disordini che coinvolgono il midollo allungato,
a patto che, ovviamente, il nervo stesso, i suoi nuclei
ed il diaframma siano intatti.
• Durante il sonno, la ventilazione si riduce fisiologicamente. Nei pazienti con malattie respiratorie, le alterazioni
presenti in veglia possono peggiorare durante il sonno.
• La sindrome delle apnee ostruttive nel sonno (OSAS) è caratterizzata da eccessiva collassabilità delle vie aeree
superiori per ridotta funzione dei muscoli dilatatori di queste vie durante il sonno. Russamento intermittente ed
eccessiva sonnolenza diurna sono i sintomi principali, mentre l’obesità è il principale fattore di rischio per l’OSAS.
Le conseguenze sono costituite dal rischio di alterazioni cardiometaboliche (ipertensione, diabete, accelerazione
dell’aterosclerosi) e di incidenti stradali e sul lavoro. La diagnosi richiede una registrazione polisonnografica o un
monitoraggio cardiorespiratorio notturno. La terapia principale è la CPAP (pressione continua positiva delle vie
aeree) applicata durante il sonno.
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