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Capitolo 24
Le sindromi genetiche e la disabilità intellettiva
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gersi complicanze cardiache, anomalie renali, ipertensione, maggiore suscet-
tibilità alle malattie autoimmuni e all’osteoporosi. Meno dell’1% delle donne
affette da sindrome di Turner è in grado di procreare.
La sindrome
non comporta ritardo mentale
o, se lo comporta, si tratta di un
deficit modesto.
Possono esserci però
deficit visuo-motori e visuo-spaziali
con
possibili difficoltà scolastiche consequenziali.
24.1.5
Sindrome di Duchenne
Scoperta dal neurologo francese Guillaume Benjamin-Amand Duchenne (1806-
1875), al quale deve il nome, questa sindrome, dal decorso relativamente rapido
e attivo, è la meglio conosciuta tra le
distrofie muscolari
dell’infanzia e colpi-
sce quasi esclusivamente il sesso maschile, mentre le femmine possono essere
“portatrici sane” o colpite in forme lievi.
La sindrome
è
causata dall’assenza di una proteina, la
distrofina
, e si manifesta
intorno ai tre anni, quando il bambino comincia a manifestare difficoltà a sal-
tare, correre, salire le scale, alzarsi da terra.
La patologia è progressiva. I sog-
getti colpiti perdono verso l’adolescenza l’uso degli arti inferiori e intorno alla
prima età adulta l’uso di quelli superiori, ma sono soprattutto le complicanze
cardiache e respiratorie a ridurre notevolmente l’aspettativa di vita. All’incirca
il 30% di essi presenta un
deficit cognitivo
stabile. In assenza di deficit possono
comunque insorgere
difficoltà di apprendimento e di linguaggio
.
Non esistono tuttora terapie risolutive, ma attraverso la somministrazione di
steroidi
è possibile migliorare le abilità motorie e ridurre la sensazione di affa-
ticamento, mentre la cardiopatia può essere curata, nei primi tempi, attraverso
la somministrazione di farmaci specifici.
24.1.6
Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan – così chiamata dal nome del pediatra Antoine Marfan
(1858-1942), il primo a descriverla nel 1896 – è una condizione medica classificata
come un disturbo ereditario del tessuto connettivo che colpisce le ossa e i legamenti
(
sistema scheletrico
), gli occhi (
sistema oculare
), il cuore e i vasi sanguigni (
sistema
cardiovascolare
), i polmoni.
Nella maggior parte dei casi, la malattia è causata dalle mutazioni del gene
FBN1 (15q21) che codifica per la fibrillina-1, una proteina essenziale del tessuto
connettivo. Alcune forme cliniche di confine sono dovute alle mutazioni del
gene TGFBR2, localizzato sul cromosoma 3, che codifica per un recettore del
TGF-beta.
I soggetti colpiti presentano comunemente difetti refrattivi della vista, quali mio-
pia e astigmatismo, arti molto lunghi e sproporzionati rispetto al torace, spesso
anch’esso malformato, strie cutanee, frequenti ernie,
iperlassità dei tegumenti.
Di solito la sindrome di Marfan è facilmente riconoscibile negli adolescenti, ma
è necessario distinguerla dalle altre patologie del connettivo.