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Parte Quarta
Ambito della conoscenza delle disabilità e degli altri Bisogni Educativi Speciali
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Le complicazioni più frequenti associate alla sindrome sono la sordità, l’insor-
genza di malattie cardiovascolari, la leucemia, l’invecchiamento precoce e il
diabete.
24.1.2
Sindrome di Klinefelter
Descritta da Harry Klinefelter nel 1942, è la condizione genetica presente ne-
gli individui che hanno almeno un
cromosoma X
–
una delle due tipologie di
cromosoma sessuale –
soprannumerario
. I
sintomi più comuni
sono la
mi-
crorchidia (testicoli piccoli)
, causa di sterilità, l’allungamento eccessivo degli
arti e, soprattutto nei bambini in età scolare, la presenza di
disturbi cognitivi e
comportamentali selettivi
, nonostante un QI normale.
Il 10% dei casi di Klinefelter ha diagnosi prenatale. Le prime evidenze cliniche
possono manifestarsi nella prima infanzia o, come avviene più spesso, durante
la pubertà, con il mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari, la micror-
chidia e la scarsa produzione di androgeni testicolari (aspermatogenesi).
24.1.3
Sindrome dell’X fragile (o di Martin Bell)
La sindrome dell’X fragile – la più comune causa di ritardo mentale dopo la sin-
drome di Down – è provocata dall’alterazione di un gene situato sul cromosoma
X. Il nome «X fragile» deriva dal fatto che la mutazione del DNA provoca una
modificazione nella struttura del cromosoma X che, visto al microscopio, pre-
senta una “strozzatura” nell’estremità distale del braccio lungo, dove è situato il
gene FMR1.
Le caratteristiche fisiche e neurologiche più evidenti dei soggetti colpiti sono il
viso stretto e allungato, la fronte e la mandibola prominenti, l’attaccatura bassa
delle orecchie, i padiglioni auricolari ampi ed estroversi e, nei maschi, l’ingros-
samento dei testicoli (macrorchidia). Le conseguenze della malattia sono
ritardo
mentale moderato o grave
,
ritardo nello sviluppo psico-motorio
,
turbe del carattere
e del comportamento
,
difficoltà nel linguaggio
.
Le femmine presentano meno problemi, anche se qualitativamente simili, ri-
spetto ai maschi. Per lo più si osservano
comportamenti di estrema timidezza
,
ansia
,
esitamento sociale
,
tendenza ad evitare i contatti visivi
. Ciò comporta che,
in molti casi, la malattia non venga diagnosticata.
24.1.4
Sindrome di Turner
Nota anche come
disgenesia gonadica
, interessa esclusivamente soggetti di
sesso femminile e dipende da un’anomalia del cromosoma sessuale X. Le
ma-
nifestazioni cliniche
tipiche di questa sindrome sono la bassissima statura, la
gabbia toracica ampia e piatta, il collo corto, i piedi e le mani gonfi, i caratteri
sessuali secondari scarsamente sviluppati a causa di una carente produzione di
estrogeni, assenza del ciclo mestruale o menopausa precoce. Possono aggiun-