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Capitolo 24
Le sindromi genetiche e la disabilità
intellettiva
24.1
Le sindromi genetiche e la loro tipologia
Le sindromi genetiche sono malattie causate da
alterazioni del genotipo
e, nel
caso in cui coinvolgano la linea delle
cellule germinali
, assumono carattere ere-
ditario. Le alterazioni possono colpire anche la linea delle
cellule somatiche
. Il
loro grado di incisività varia da sindrome a sindrome. Inoltre, gli individui che
ne sono colpiti non sempre presentano le medesime caratteristiche. Diversa può
essere la stabilità del Q.I. nel tempo, diversi possono essere i profili cognitivi e
i condizionamenti genetici sullo sviluppo emotivo, sociale e comportamentale.
I geni – portatori dei caratteri ereditari – sono localizzati nei cromosomi e, sicco-
me possediamo due copie di ciascun cromosoma, possediamo anche due copie
di ciascun gene. Perciò gli studi hanno permesso di suddividere le malattie gene-
tiche in
dominanti
e
recessive
: sono dominanti se basta un solo gene anomalo
perché la malattia si manifesti; recessive, invece, se occorrono due geni anomali.
Nelle
malattie ereditarie recessive
un solo gene anomalo determina lo stato di
«portatore sano» (l’individuo è sano ma può trasmettere la malattia ai figli).
Alcune malattie si manifestano ancor prima del concepimento e comportano
conseguenze già apprezzabili nel neonato per la presenza di malformazioni o
altre anomalie dello sviluppo. Altre, invece, in periodi successivi, altre ancora
restano latenti per anni e si manifestano soltanto in età avanzata.
Riportiamo di seguito una breve disamina delle più note e più frequenti sindro-
mi genetiche.
24.1.1
Sindrome di Down
Ereditaria nel 98% dei casi, è una condizione genetica caratterizzata dalla presen-
za di un cromosoma 21 (o di parte di esso) soprannumerario nelle cellule, sicché
i cromosomi nel nucleo sono 47, anziché 46. L’alterazione comporta un variabile
grado di
ritardo nello sviluppo mentale
,
linguistico e psico-motorio
. La presenza
della sindrome – il cui nome deriva dal medico britannico John Langton Down
(1828-1896), che per primo la descrisse nel 1862 – è rilevabile dall’analisi cromo-
somica e da una serie di altre caratteristiche, la più nota delle quali è il taglio a
mandorla degli occhi, unita ad altre anomalie cranio-facciali, del collo, del torace,
dell’addome e ad altre malformazioni ancora (es. metacarpi e falangi corte).