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CAPITOLO 6
ENDOCRINOLOGIA
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®
La carenza di glucocorticoidi si valuta con un test di stimolazione, somministrando ACTH e valutando la rispo-
sta surrenalica
Mineralcorticoidi
¾
Dosaggi basali
®
Attività renina plasmatica o PRA (capacità della renina di convertire l’angiotensinogeno in AT-I)
Valori normali compresi
tra 1 e 6 ng/ml/h
↑
nell’insu cienza surrenalica primaria, nel de cit di 21-idrossilasi, nell’ipertensione nefrovascolare, nell’i-
peraldosteronismo secondario e nei tumori renina-secernenti
↓
nell’iperaldosteronismo primario, normale nell’insu cienza surrenalica secondaria, ridotta o normale nella
sindrome di Cushing
®
Aldosterone plasmatico o urinario (escrezione del metabolita 18-glucuronide)
Aldosterone plasmatico:
4-12 ng/dl
in posizione supina, no a
20 ng/dl
in ortostatismo
Escrezione urinaria:
4-17 mg/die
, utile per discriminare un iperaldosteronismo primario da adenoma (>
20
mg/die
) da un’iperplasia surrenalica (<
20 mg/die
)
¾
Test dinamici
®
Prova da carico di sale, mediante l’infusione di 4 l di soluzione siologica, nella diagnosi di iperaldosteronismo
Androgeni
¾
Dosaggi basali
®
DHEA, DHEA-S: di erenzia gli irsutismi di origine surrenalica da quelli idiopatici / ovarici
Valori normali di DHEA-S:
2-15 mmol/l
nell’uomo,
3-12 mmol/l
nella donna
Aumentano nella sindrome di Cushing e soprattutto in presenza di carcinomi surrenalici
®
Testosterone e androstenedione
Valori normali di testosterone:
3-10 ng/ml
nell’uomo,
0,2-1 ng/ml
nella donna
Si hanno livelli aumentati nelle sindromi adrenogenitali e nei carcinomi surrenalici
®
17-idrossiprogesterone, 11-desossocortisolo
Il primo aumenta nel difetto di 21-idrossilasi, il secondo nel de cit di 11β-idrossilasi
Valori normali di 17-idrossiprogesterone:
2-10 ng/ml
nella donna in fase follicolare
Valori normali di 11-desossicortisolo:
0,7-2 ng/ml
6.4.4 Iposurrenalismo
Gruppo di condizioni cliniche dovute ad una diminuzione di ormoni corticosurrenalici (per insufficienza del surrene
o secondari a inadeguata produzione di ACTH)
Eziopatogenesi
Primitivo
Da distruzione della ghiandola
Forme autoimmuni (isolate o associate ad altre patologie autoimmuni)
Forme di origine tubercolare
Adrenoleucodistrofia
(difetto dei perossisomi: iposurrenalismo primario + leucodistrofia
cerebrale)
Metastasi (mammella, polmoni, melanoma, reni)
Emorragie/infarti surrenalici (Sepsi meningococcica, Sindrome di
Waterhouse-Friederichsen, terapia con anticoagulanti o coagulopatie)
Malattie infiltrative (sarcoidosi, amiloidosi, emocromatosi)
AIDS (infezioni opportunistiche)
Da difetti enzimatici
della steroidogenesi
Deficit di 21-idrossilasi
Deficit di 11
β
-idrossilasi
Deficit di 17
α
-idrossilasi
Deficit di 3
β
-idrossisteroido deidrogenasi