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Devono essere affrontate molte questioni etiche relative alla
genetica umana
!"#
$% Genetica dello sviluppo
!"4
!. Il differenziamento cellulare e l’equivalenza
nucleare
!"5
La maggior parte delle differenze tra cellule è dovuta
all’espressione differenziale dei geni
!"5
Un nucleo totipotente contiene tutte le istruzioni per lo
sviluppo
!67
Il primo mammifero clonato è stato una pecora
!68
Le cellule staminali si dividono e danno origine a cellule
differenziate
!6#
!.6 Il controllo genetico dello sviluppo
!6"
Esiste una varietà di organismi modello che forniscono
informazioni sui processi biologici di base
!6"
Molti geni che controllano lo sviluppo sono stati identificati
nel moscerino della frutta
!6%
Caenorhabditis elegans
mostra un quadro di sviluppo
relativamente rigido
!%$
Il topo è un modello per lo sviluppo dei mammiferi
!%!
Arabidopsis
è un modello per lo studio dello sviluppo delle
piante, inclusi i fattori di trascrizione
!%"
!.: Cancro e sviluppo cellulare
!%6
Gli oncogeni sono in genere componenti di vie di
segnalazione cellulare che controllano crescita e
differenziamento
!%%
Nei tumori ereditari i geni che codificano per oncosoppressori
devono essere inattivati perché si verifichi la progressione
tumorale
!%4
I database genetici umani permettono ai genetisti di mappare le
posizioni dei geni sui cromosomi
!!4
<.6 Alterazioni nel numero e nella struttura dei
cromosomi
!#7
La sindrome di Down è causata di norma dalla trisomia EF
!#$
La maggior parte delle aneuploidie dei cromosomi sessuali
è meno grave delle aneuploidie autosomiche
!#!
Anomalie nella struttura cromosomica sono causa di
determinate malattie
!##
L’imprinting genomico indirizza l’ereditarietà uniparentale
!#"
<.: Malattie genetiche causate da mutazioni in
un singolo gene
!#%
Molte malattie genetiche sono ereditate come caratteri
autosomici recessivi
!#%
Alcune malattie genetiche sono ereditate come caratteri
autosomici dominanti
!#5
Alcune malattie genetiche sono ereditate come caratteri
recessivi legati al cromosoma X
!"7
<.@ La terapia genica
!"7
La conduzione di studi clinici sull’uomo comporta sempre
rischi insiti in essa
!"$
<.B La consulenza e i test genetici
!"$
La diagnosi prenatale può rivelare anomalie cromosomiche e
difetti genici
!"$
Lo screening genetico ricerca particolari genotipi o
cariotipi
!"!
I consulenti genetici informano le persone rispetto alle malattie
genetiche
!"!
<.< Genetica umana, società e etica
!"#
La discriminazione genetica ha provocato un acceso
dibattito
!"#
9:;<= >?:<<;@
La continuità della vita: l’evoluzione
$4 Introduzione al concetto darwiniano di
evoluzione
!4$
G. Che cos’è l’evoluzione?
!48
G.6 I concetti sull’evoluzione prima di Darwin
!48
G.: Darwin e l’evoluzione
!4!
Darwin propose che l’evoluzione avvenisse per selezione
naturale
!4"
La teoria sintetica dell’evoluzione combina la teoria di Darwin
con la genetica
!46
I biologi studiano l’effetto della casualità sull’evoluzione
!46
G.@ Le prove a sostegno dell’evoluzione
!4%
I reperti fossili forniscono forti dimostrazioni a sostegno
dell’evoluzione
!4%
La distribuzione di animali e piante è un elemento a sostegno
dell’evoluzione
!5$
L’anatomia comparata di specie correlate mette in evidenza
delle somiglianze nelle loro strutture
!58
Il confronto molecolare tra organismi fornisce prove a favore
dell’evoluzione
!5#
La biologia dello sviluppo aiuta a spiegare gli schemi
evolutivi
!56
Le ipotesi evolutive possono essere verificate
sperimentalmente
!5%
$5 Cambiamenti evolutivi nelle popolazioni
#78
L. Frequenze genotipiche, fenotipiche e alleliche
#7!
L.6 Il principio di Hardy-Weinberg
#7!
L’equilibrio genetico si verifica se sono soddisfatte determinate
condizioni
#7"
Il sistema MN dei gruppi sanguigni umani è un valido esempio
del principio di Hardy-Weinberg
#7"
L.: La microevoluzione
#76
Gli accoppiamenti non casuali determinano cambiamenti nelle
frequenze genotipiche
#76
La mutazione determina un aumento della variabilità all’interno
di una popolazione
#76
Nella deriva genetica, eventi casuali cambiano le frequenze
alleliche
#7%
Il flusso genico in genere aumenta la variabilità all’interno di
una popolazione
#74
La selezione naturale cambia le frequenze
alleliche in modo da aumentare l’adattamento
#75
L.@ La variabilità genetica nelle popolazioni
#$$
Il polimorfismo genetico può essere studiato in differenti
modi
#$$
Il polimorfismo bilanciato può mantenersi per lunghi periodi di
tempo
#$8
XIV
Indice generale