Eredità

Prefazione |

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Sommario

Ogni capitolo termina con un sommario numerato che riafferma i concetti più importanti

presentati nel capitolo. I capitoli incominciano con uno schema e terminano con un somma-

rio per dare maggiore vigore ai concetti principali e alle loro applicazioni. Quest’ordine, oltre

a rendere più comprensibili le correlazioni che formano la tessitura concettuale del capitolo e

a porle in rapporto agli argomenti e agli esempi presentati, dovrebbe minimizzare, si spera, il

pericolo che gli studenti siano tentati dalla scorciatoia di imparare a memoria.

Domande e problemi

Domande e problemi

presenti alla fine di ogni capitolo sono programmati per permettere

agli studenti un’autovalutazione dei concetti appresi e delle loro capacità di trarre conclusioni

ragionate a partire dai dati. Le domande e i problemi sono ordinati secondo l’indice iniziale

del capitolo per indirizzare lo studente dai concetti introdotti ai problemi relativi. Risposte a

problemi selezionati sono presenti nell’Appendice.

Caratteristiche pedagogiche

Database genetici come risorse

Le malattie genetiche menzionate nel libro sono corredate dei numeri di indice assegnati ad

esse nel catalogo onnicomprensivo costruito da Victor McKusick e colleghi. Questo catalogo,

disponibile su internet come

Online Mendelian Inheritance in Man

(

OMIM

), è aggiornato

quotidianamente e contiene testi, fotografie e video assieme alla bibliografia scientifica e i

collegamenti ad altri archivi, inclusi quelli relativi al Progetto Genoma Umano.

Gli studenti che vogliono apprendere nel dettaglio una particolare patologia genetica pos-

sono usare OMIM per ricevere informazioni dettagliate sul gene, sul modo in cui viene ere-

ditato, sul suo fenotipo, sui suoi sintomi clinici, sulla sua collocazione cromosomica, sulle

proprietà biochimiche, sulle sue caratteristiche molecolari, oltre alla bibliografia dei lavori

scientifici più importanti.

MATERIALE DI SUPPORTO PER I DOCENTI

I docenti che utilizzano il testo a scopo didattico possono scaricare dal sito

previa registrazione all’area docenti, le immagini del libro in formato PowerPoint.