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za della variabilità genetica. La popolazione attuale di 290.000 abitanti possiede un assetto
genico straordinariamente simile, rendendo semplice per i ricercatori l’identificazione di
geni-malattia.
Quali sono i motivi dell’opposizione a questo progetto? Gli oppositori sostengo-
no che le misure di legge per garantire la privacy sono inadeguate e possono violare il
principio etico secondo cui la documentazione sanitaria deve rimanere confidenziale.
L’uso improprio di dati clinici può compromettere le scelte per le assunzioni lavorative,
la stipula di contratti di assicurazione e i matrimoni. Inoltre, i critici si chiedono se è
legittimo che una singola società abbia i diritti esclusivi sulle informazioni mediche e se
la popolazione islandese possa avere dei benefici sanitari derivanti da questo accordo.
La deCODE ha finora analizzato la documentazione sanitaria di oltre 100.000 indivi-
dui (oltre la metà della popolazione adulta) e ha individuato fattori di rischio genetici per
dozzine di malattie complesse, quali malattie cardiovascolari, asma, ictus, osteoporosi
e cancro. La società ha sviluppato e immesso sul mercato test basati sul DNA e sistemi
di scansione del genoma per il diabete di tipo 2, malattie cardiovascolari, il glaucoma e
diverse forme di tumore. Nonostante il successo nell’identificazione di mutazioni causali
responsabili di malattie complesse, la deCODE è fallita nel novembre 2009. Il problema
è che molte di queste malattie sono troppo complesse; ognuna è causata da mutazioni in
un vasto numero di geni diversi, ciascuno dei quali possiede solo un piccolissimo effetto.
Poiché ciascuna mutazione è rara, non è necessario sviluppare test diagnostici o farmaci
per trattare un così limitato numero di casi. Nel gennaio 2010 la deCODE è stata venduta
alla Saga Investments, che intende reindirizzare il programma di ricerca della società e di
abbandonare l’impresa per sviluppare farmaci in base alle scoperte fatte.
Nonostante i problemi della deCODE, progetti simili sono nati in Inghilterra, Esto-
nia, Lituania, Singapore e nel Regno di Tonga. Negli Stati Uniti si stanno mettendo a
punto, in diversi centri di ricerca, dei programmi per utilizzare documenti medici e
sanitari, nonché campioni di DNA, di migliaia di persone.
Alla base di questi programmi esistono serie questioni bioetiche che coinvolgono la
privacy, il consenso informato, la commercializzazione e il profitto aziendale societario
– cioè derivato dalle informazioni ottenute dalla documentazione medica e dal DNA
degli individui analizzati. Queste importanti tematiche sono al centro di discussioni e
disaccordi riguardanti l’applicazione della tecnologia genetica. Scienziati, medici, politi-
ci e l’opinione pubblica stanno discutendo sul controllo e sull’utilizzo delle informazioni
genetiche così come sul ruolo della politica, delle leggi e della società per quanto riguar-
da le decisioni relative all’uso della tecnologia genetica.
Mentre proliferano i programmi di ricerca per l’identificazione di geni associati allo
sviluppo di malattie complesse, via via a sempre più individui viene richiesto di parteci-
pare a questi programmi mediante la donazione di un campione di DNA e l’accesso alla
loro documentazione sanitaria. Se per caso ti capitasse di essere contattato da una grossa
società medica per far parte di un tale tipo di studi, saresti preoccupato per la tua privacy,
per il modo in cui le tue informazioni mediche sarebbero utilizzate e per chi avrebbe ac-
cesso a tali informazioni? Cosa sai sulle leggi americane riguardanti la prevenzione della
discriminazione genetica (GINA)? Pensi che esista un adeguato livello di protezione di-
sponibile, in grado di impedire che i tuoi dati genetici siano usati per negarti un impiego
o un’assicurazione? Saresti d’accordo a partecipare ad un tale programma di ricerca?
Nella sezione Genetica nella pratica, presente alla fine del capitolo, viene riportato
un caso che illustra alcune delle conseguenze inaspettate derivanti dall’identificazione
dei geni-malattia.
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