Eredità

Un gruppo di persone in Islanda

che riflette il suo stretto range di

diversità genetica.

1.1

Esaminare le cartelle

cliniche per individuare

geni-malattia

1.2

La genetica è la chiave della

biologia

1.3

Cosa sono i geni e come

funzionano?

Esplorando la genetica

malattie genetiche nella cultura

e nell’arte

1.4

Come sono trasmessi i geni

dai genitori ai figli?

1.5

Quali procedure seguono

gli scienziati per studiare i

geni?

1.6

Come la genetica coinvolge

le politiche sociali e il

diritto?

Esplorando la

genetica

Genetica, eugenetica

e la Germania nazista

1.7

Che impatto sta avendo la

genomica?

1.8

Quali scelte fare nell’era

della genomica e delle

biotecnologie?

Genetica umana:

una prospettiva

SCHEMA DEL CAPITOLO

1.1

Esaminare le cartelle cliniche

per individuare geni-malattia

irca 15 anni fa l’Islanda approvò una legge che permetteva a un’azienda bio-

tecnologica, la deCODE, di sviluppare e gestire un database chiamato HSD

(Health Sector Database) contenente le cartelle cliniche di tutti i residenti.

Questo passo non usuale di permettere a una società pubblica di esaminare

documenti sanitari confidenziali faceva parte di un progetto della deCODE per identi-

ficare i geni predisponenti a malattie complesse, come il diabete e le malattie cardiova-

scolari. La deCODE compilò la genealogia di circa 800.000 islandesi che erano sempre

vissuti nell’isola a partire dalla colonizzazione nel nono e decimo secolo e creò un data-

base di campioni di sangue e di tessuti (per estrarne il DNA) forniti dai pazienti. Queste

risorse rappresentano potenti strumenti per scoprire i geni responsabili di malattie. La

legge garantiva alla società il diritto di vendere queste informazioni (e i campioni di

DNA) a terzi – compresi i laboratori di ricerca di aziende farmaceutiche – nella pro-

spettiva che, una volta identificati questi geni responsabili di malattie, potessero essere

rapidamente implementati test genetici diagnostici e terapie adeguate.

Ma perché scegliere l’Islanda? Tra le nazioni nel mondo, l’Islanda possiede una po-

polazione tra le più piccole e maggiormente isolate dal punto di vista genetico, così come

una minima variazione genetica tra i membri della popolazione. Piccole popolazioni fon-

datrici arrivarono in Islanda nel nono e decimo secolo e, fino a circa 50 anni fa, l’Islanda

rimase quasi completamente esclusa dal flusso migratorio. La peste (nel 1400) e le eruzioni

vulcaniche (nel 1700) decimarono la popolazione, riducendo così ulteriormente l’ampiez-