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Capitolo 1
1.2
La genetica è la chiave della
biologia
Dato che i programmi di ricerca che coinvolgono l’identificazione dei geni, come quello
della deCODE, sono ormai comuni e, prima di iniziare la lettura di questo libro, possia-
mo fermarci un istante e ricordare che la genetica è qualcosa di più di una “scienza da
laboratorio”; a differenza di alcune altre aree della scienza, la genetica e le biotecnologie
hanno un impatto diretto sulla società.
Forse come primo passo nello studio della genetica umana dovremmo chiederci: Cosa
è la genetica? Possiamo affermare che la
genetica
è lo studio scientifico dell’ereditarietà.
Come tutte le definizioni, questa lascia molto di non detto. Per essere più specifici, ciò
che fanno i genetisti è studiare come i
caratteri
(quali il colore degli occhi o dei capelli) e
le malattie (come la fibrosi cistica o la falcemia) siano trasmessi di generazione in gene-
razione. Essi inoltre studiano le molecole che costituiscono i geni e i prodotti genici, così
come il modo in cui i geni sono accesi o spenti. Alcuni genetisti studiano le ragioni per cui
varianti di alcuni geni siano più frequenti in alcune popolazioni che in altre. Altri genetisti
lavorano nell’industria per sviluppare prodotti usati da aziende agricole e farmaceutiche.
Questa ricerca applicata, detta biotecnologia, rappresenta oggi una componente multimi-
liardaria dell’economia americana.
In un certo senso, la genetica è la chiave di tutta la biologia; i geni controllano l’aspet-
to e le funzioni delle cellule, lo sviluppo dei bambini e la riproduzione. La conoscenza
di cosa sono i geni, di come essi sono trasmessi di generazione in generazione e di come
essi funzionano risulta essenziale per comprendere come si svolge la vita, compresa
quella della nostra specie,
Homo sapiens,
sulla Terra.
Nei successivi capitoli, ci porremo molte domande sulla genetica e cercheremo di
dare ad esse una risposta: Come vengono trasmessi i geni dai genitori ai figli? Di che
cosa sono fatti i geni? Dove sono localizzati? Come fanno i geni a codificare prodotti
chiamati proteine e come fanno le proteine a creare le differenze tra individui che noi
possiamo osservare e studiare? Poiché questo libro tratta la genetica umana, utilizzere-
mo malattie genetiche dell’uomo come esempi di caratteri ereditari (vedi Esplorando la
genetica: Le malattie genetiche nella cultura e nell’arte). Esamineremo, inoltre, come gli
aspetti scientifici della genetica si integrano con quelli sociali, politici e legali e con le
implicazioni etiche della genetica e delle sue tecnologie.
Quasi ogni giorno i media ci propongono storie di genetica umana. Queste storie
possono riguardare la scoperta di un gene responsabile di una data malattia genetica,
una controversia sui test genetici o un dibattito sulla modificazione genetica dei nostri
figli. In molti casi, come vedremo, la tecnologia è molto più avanzata delle leggi e delle
scelte politiche. Per poter prendere decisioni appropriate sulla genetica e sulle biotec-
nologie nella nostra vita quotidiana e professionale, è necessario conoscere la genetica.
Nella parte rimanente di questo capitolo anticiperemo alcuni dei concetti di genetica
umana che saranno trattati in maggior dettaglio più avanti nel libro e introdurremo
alcune delle tematiche sociali e controversie generate dalla ricerca genetica. Molti di
questi concetti e argomenti saranno esaminati in modo più dettagliato nei successivi
capitoli.
1.3
Cosa sono i geni e come
funzionano?
In termini semplici un
gene
è l’unità basilare strutturale e funzionale della genetica. In
termini molecolari, un gene è una successione lineare di subunità chimiche (i nucleotidi)
in una molecola di
DNA
(Figura 1.1). (DNA è l’abbreviazione di acido deossiribonuclei-
co). Ci sono quattro diversi nucleotidi nel DNA, ciascuno composto da uno zucchero,
una base e un gruppo fosfato. I nomi dei nucleotidi sono abbreviati con singole lettere:
•
A per adenina
•
T per timina
Genetica
Lo studio scientifico
dell’ereditarietà.
Carattere
Ogni proprietà
osservabile di un organismo.
Gene
L’unità fondamentale
dell’ereditarietà e l’unità basilare
strutturale e funzionale della
genetica.
DNA
Una molecola elicoidale for-
mata da due filamenti di nucleotidi
che rappresenta la principale deposi-
taria dell’informazione genetica.