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Prefazione
Organizzazione
Anche se privo di divisione formale, il testo è suddiviso in quattro sezioni. I Capitoli da 1 a
7 affrontano la divisione cellulare, la trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra e
lo sviluppo. I Capitoli da 8 a 12 sono focalizzati sulla genetica molecolare, le mutazioni e il
cancro. I Capitoli dal 13 al 16 trattano la tecnologia del DNA ricombinante, la genomica e la
biotecnologia. I contenuti di questi capitoli sono l’espressione genica, le mutazioni, la clona-
zione, la genomica, le applicazioni delle tecnologie genetiche, il Progetto Genoma Umano e
le implicazioni sociali, legali ed etiche della genetica, così come test, screening e consulenza
genetica. I Capitoli dal 17 al 19 prendono in esame argomenti più specifici, quali il sistema
immunitario, gli aspetti sociali della genetica, tra cui il comportamento, la genetica di popo-
lazione e l’evoluzione umana.
Poiché i corsi di genetica umana possono essere organizzati in molti modi diversi, il libro
è strutturato in maniera tale da essere facile nell’uso indipendentemente dall’ordine con cui
il docente vuole affrontare i diversi argomenti. In particolare, una volta introdotti tutti i con-
cetti genetici fondamentali sull’ereditarietà, i capitoli possono essere affrontati in ogni ordine.
All’interno di ogni capitolo la successione degli argomenti permette agli studenti di identifi-
care facilmente i temi fondamentali.
Novità di questa edizione
Ogni capitolo è stato aggiornato per evidenziare i più recenti progressi nel campo della gene-
tica. Di seguito sono elencate le variazioni più significative di questa edizione.
Capitolo 1 Genetica umana: una prospettiva
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Aggiornato e ampliato.
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Nuovo caso di studio trattato nella sezione Genetica nella pratica.
Capitolo 2 Le cellule e la divisione cellulare
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Paragrafo 2.1 “Correlazioni tra cellule e malattie genetiche” ampliato e aggiornato.
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Paragrafo 2.3 “La struttura della cellula ne riflette la funzione” ampliato.
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Nuovo caso di studio trattato nella sezione Genetica nella pratica.
Capitolo 3 Trasmissione dei geni tra le generazioni
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Nuovo Paragrafo 3.1 “Una madre, un omicidio, l’acidemia metilmalonica e l’analisi gene-
tica dei neonati”.
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Nuovo caso di studio trattato nella sezione Genetica nella pratica.
Capitolo 4 Analisi del pedigree nella genetica umana
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Nuovo caso di studio trattato nella sezione Genetica nella pratica.
Capitolo 5 L’ereditarietà di caratteri complessi
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Trattazione ampliata e aggiornata dei caratteri multifattoriali.
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Figura 5.12 aggiornata.
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Nuova Figura 5.14.
Capitolo 6 Citogenetica: cariotipo e aberrazioni cromosomiche
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Nuovo Paragrafo 6.1 “ Una decisione che cambia la vita”.
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Nuova Sezione Esplorando la genetica “Diagnosi prenatale non invasiva”.
Capitolo 7 Sviluppo e determinazione del sesso
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Nuovo Paragrafo 7.1 “Il sesso: è natura o educazione?”.
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Nuovo caso di studio trattato nella sezione Genetica nella pratica.
Capitolo 8 La struttura, la replicazione e l’organizzazione cromosomica del DNA
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Nuovo Paragrafo 8.1 “I vaccini a DNA sono una soluzione?”.
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Nuova Sezione La rivoluzione genetica “Cosa accade quando si brevettano i geni?”.
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Nuovo caso di studio trattato nella sezione Genetica nella pratica.
Capitolo 9 L’espressione e la regolazione genica
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Nuovo Paragrafo 9.1 “Le mucche come portatrici di morte”.