Capitolo 8 Malattie autoinfiammatorie
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h
iii
I. Classificazione
/H SULQFLSDOL PDODWWLH DXWRLQ¿DPPDWRULH VRQR ULSRUWDWH QHOOD 7DEHOOD 5H
-
FHQWHPHQWH q VWDWR SURSRVWR GL LQFOXGHUH DQFKH DOWUL GLVWXUEL LQ¿DPPDWRUL TXDOL
T
ABELLA
3ULQFLSDOL VLQGURPL DXWRLQ¿DPPDWRULH VLVWHPLFKH
Sindromi
Ereditarietà
Geni o fattori di
rischio coinvolti
)HEEUL SHULRGLFKH
Febbre mediterranea familiare (FMF)
Autosomica recessiva
MEFV
Sindrome periodica associata al recettore per
il TNF (TRAPS)
Autosomica dominante TNFRSF1A
Sindrome da iper-IgD (HIDS)
Autosomica recessiva
MVK
Sindrome periodica febbrile con stomatite af-
tosa, faringite ed adenopatie cervicali (PFAPA)
Solitamente non familiare
—
Sindrome di Schnitzler
Sporadica?
—
Malattia di Still dell’adulto
Solitamente non familiare
—
Criopirinopatie
6LQGURPH DXWRLQ¿DPPDWRULD GD IUHGGR )&$6
Autosomica dominante NLRP3 e NLRP12
Sindrome di Muckle-Wells (MWS)
Autosomica dominante NALP3
6LQGURPH LQ¿DPPDWRULD PXOWLVLVWHPLFD DG
esordio infantile (NOMID/CINCA)
Sporadica, autosomica
dominante
NALP3
Malattie granulomatose
Sinovite granulomatosa cronica con uveite e
neuropatia cranica (sindrome di Blau)
Autosomica dominante NOD2
Disordini piogenici
Sindrome artrite piogenica sterile, pioderma
grangrenoso, acne (PAPA)
Autosomica dominante PSTPIP1
0DODWWLD GD GH¿FLW GHOO¶DQWDJRQLVWD GHO UHFHW
-
tore dell’IL-1 (DIRA)
Autosomica recessiva
IL1RN
Sindrome di Majeed
Autosomica recessiva
LPIN2
Osteomielite cronica multifocale ricorrente
(CRMO)
Sporadica
LPIN2, se associa-
to con diseritropo-
iesi congenita (sin-
drome di Majeed)
Sindrome sinovite, acne, pustolosi, iperosto-
si ed osteite (SAPHO)
Sporadica
—
