h
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La
manifestazione cutanea
più tipica è rappresentata da una placca eritemato-
sa simile a quella della erisipela, localizzata sul dorso dei piedi, sulle caviglie
o sulle gambe (Fig. 8.2).
L’amiloidosi rappresenta la complicanza più grave della malattia, responsabile
GL LQVXI¿FLHQ]D UHQDOH LUUHYHUVLELOH
i
Diagnosi
1RQ HVLVWH XQ PDUNHU GL ODERUDWRULR VSHFL¿FR PHQWUH DQFKH QHL SHULRGL LQWHU
-
critici è rilevabile un aumento degli
LQGLFL DVSHFL¿FL GL ÀRJRVL
, in particolare
GHOOD 3&5 H GHOOD SURWHLQD 6$$ 6RQR LQROWUH LGHQWL¿FDELOL QXPHURVH PXWD]LRQL
del
MEFV
, alcune delle quali – come la mutazione
M694V
– inducono la sintesi
GL SLULQH PDOIRUPDWH FDSDFL GL VRVWHQHUH XQD ULVSRVWD LQ¿DPPDWRULD DQRPDOD
i
Terapia
Il farmaco di scelta è la
colchicina
, dimostratasi in grado di prevenire sia gli
attacchi acuti sia l’insorgenza dell’amiloidosi. Nei pazienti in cui questo far-
PDFR VL ULYHOD LQHI¿FDFH JOL DQWLFRUSL PRQRFORQDOL ULYROWL FRQWUR LO UHFHWWRUH
FHOOXODUH GHOO¶,/ ȕ $QDNLQUD H FRQWUR O¶LQWHUOHXFKLQD VWHVVD &DQDNLQXPDE
rappresentano una ulteriore valida opzione.
III. Febbre mediterranea familiare
Figura ..0 -
Placche erisipela-simili al dorso della caviglia in corso di febbre mediterranea
familiare.
