Capitolo 8 Malattie autoinfiammatorie
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h
iii
IV. Sindrome da iper-IgD
La sindrome da iper-IgD (
HIDS
:
H
yper-
I
g
D
S
yndrome) è una rara patologia
a trasmissione autosomica recessiva con caratteristiche cliniche simili a quelle
della FMF. In tutti i casi è presente uno spiccato e costante
aumento di IgD
sieriche
e di plasmacellule IgD+ nel midollo osseo. La HIDS è associata a
mutazioni del gene della
mevalonato chinasi
(MVK), che catalizza la con-
versione dell’acido mevalonico ad acido 5-fosfomevalonico, metabolita inter-
medio nella sintesi di importanti e numerose molecole tra cui il colesterolo, la
vitamina D, gli acidi biliari e gli ormoni steroidei.
iii
V. Criopirinopatie
6L GH¿QLVFRQR FULRSLULQRSDWLH
CAPS
:
C
ryopirin
A
ssociated
P
eriodic
S
yndro-
mes) alcune sindromi periodiche dovute a mutazioni del
CIAS1
, un gene che
FRGL¿FD SHU XQD SURWHLQD OD
criopirina
, appartenente alla famiglia dei NLR.
La criopirina, così denominata per sottolineare la sua correlazione con l’espo-
sizione al freddo e con la febbre, è una proteina coinvolta nell’assemblaggio
GHOO¶LQÀDPPDVRPD 1/53
Le criopirinopatie comprendono la
VLQGURPH DXWRLQ¿DPPDWRULD GD IUHGGR
(
FCAS: F
amilial
C
old
A
XWRLQÀDPPDWRU\
S
yndrome),
la
sindrome di Muc-
kle-Wells
(
MWS
)
e la
VLQGURPH LQ¿DPPDWRULD PXOWLVLVWHPLFD DG HVRUGLR
infantile
(
NOMID: N
eonatal
O
nset
M
ultisystem
I
QÀDPPDWRU\
D
isease), tra-
smesse con modalità autosomica dominante ad espressività clinica variabile.
Sono tutte malattie che insorgono nella prima infanzia e che si esprimono,
oltre che con le puntate febbrili, con manifestazioni cutanee (rash, orticaria) ed
articolari ed un coinvolgimento sistemico più o meno grave.
iii
VI. Morbo di Still dell’adulto
Con il termine malattia di Still dell’adulto (
AOSD
:
A
dult-
O
nset
S
till
D
isease)
VL LGHQWL¿FD XQ GLVRUGLQH LQ¿DPPDWRULR D FDUDWWHUH VLVWHPLFR FDUDWWHUL]]DWR GDO
-
la comparsa acuta di febbre di tipo settico spesso associata ad un rash cutaneo
HYDQHVFHQWH DG DUWUDOJLH H R DUWULWL D OHXFRFLWRVL QHXWUR¿OD H D PDUFDWD VLQGUR
-
PH LQ¿DPPDWRULD ELRXPRUDOH 'HYH LO VXR QRPH DOOH VLPLOLWXGLQL FRQ LO PRUER
di Still proprio dell’età pediatrica. Caratteristicamente ne sono affetti giovani
adulti, con esordio tra i 16 ed i 35 anni.
