Capitolo 8 Malattie autoinfiammatorie
168
h
iii
III. Febbre mediterranea familiare
Ê OD VLQGURPH IHEEULOH ULFRUUHQWH SL IUHTXHQWH HG q FDXVDWD GD
mutazioni
,
trasmesse secondo modalità autosomica recessiva, del
MEFV
(
Me
diterranean
F
e
v
er), un gene implicato nella sintesi della pirina, proteina importante nella
UHJROD]LRQH GHOOD VHFUH]LRQH GL ,/ ȕ /D PDODWWLD FROSLVFH SUHYDOHQWHPHQWH
soggetti originari del bacino del Mediterraneo.
i
Clinica
Gli
episodi acuti
si caratterizzano per la presenza di
IHEEUH
,
associata o meno
a sierositi, artrite e rash cutanei. La febbre si protrae per circa 24-72 ore, men-
tre le manifestazioni articolari possono perdurare più a lungo; la periodicità
degli attacchi è estremamente variabile.
Il
dolore addominale
q SUHVHQWH QHO
GHL SD]LHQWL H SXz VLPXODUH TXHOOR GL
un addome acuto chirurgico.
Solitamente l’
artrite
rappresenta uno dei sintomi di esordio ed è tipicamente mo-
noarticolare, localizzata ad un ginocchio o ad una caviglia; sono state, tuttavia, de-
scritte altre modalità di interessamento articolare, quali una poliartrite simmetrica
o una oligoartrite asimmetrica, accompagnate talora da mialgie anche severe.
Figura 4.5 -
Rappresentazione schematica delle vie di attivazione delle citochine pro-infiam-
matorie.
Pro-Casp-1
NAIP
NLKCh
ASC
Pro-Casp-1
AIM2 ASC
TLR
PMA
PAMP
Cristalli
p50
p65
p50
pro-IL-1
`
pro-IL-18
p65
gJ
Catepsina
`
Pro-Casp-1
Caspasi-1
NLRP3
CARD8
ASC
IL-1
`
IL-18
IL-1
`
IL-18
dsDNA
Flagellina
PAMP + ATP
P2X7
Fagosoma
K
+
K
+
Lisosoma
Fagolisosoma
pro-IL-1
`
pro-IL-18
nfkb
I SEGNALE
II SEGNALE
INFIAMMAZIONE
