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V
INDICE DEI CONTENUTI
3.3
Mutazioni cromosomiche che hanno effetti sull’eredità
85
Delezioni, duplicazioni, traslocazioni e inversioni sono le alterazioni cromosomiche
più comuni
85
Mutazioni cromosomiche che alterano il numero di cromosomi
87
3.4
Genetica umana e consulenza genetica
93
Nell’eredità autosomica recessiva gli eterozigoti sono portatori sani e gli omozigoti
recessivi sono malati
93
Nell’eredità autosomica dominante solo gli omozigoti recessivi sono sani
94
I maschi hanno una maggiore probabilità di essere affetti da caratteri recessivi
legati all’X
95
I caratteri dominanti associati all’X sono rari
97
Le malattie genetiche dell’uomo possono essere previste e molte di esse curate
97
3.5
Meccanismi di eredità non mendeliani
99
L’eredità citoplasmatica segue il meccanismo di trasmissione ereditaria dei
mitocondri e dei cloroplasti
99
Nell’imprinting genomico l’allele ereditato da un genitore viene espresso, mentre
quello ereditato dall’altro genitore è silente
101
4
Struttura, replicazione ed organizzazione del DNA
111
4.1
L’identificazione del DNA come la molecola ereditaria
112
Gli esperimenti iniziarono quando Griffith trovò una sostanza che poteva
trasformare geneticamente i batteri che causano la polmonite
113
Avery e i suoi collaboratori identificarono il DNA come la molecola responsabile
della trasformazione dello
Streptococcus
non virulento nella forma virulenta
113
Hershey e Chase fornirono l’evidenza sperimentale conclusiva che dimostrava che
il DNA è la molecole ereditaria
115
4.2
La struttura del DNA
118
Watson e Crick misero insieme informazioni provenienti da fonti diverse per
sviluppare un modello della struttura del DNA
118
Il nuovo modello proponeva che due catene polinucleotidiche si avvolgessero a
formare una doppia elica di DNA
120
4.3
La replicazione del DNA
123
L’esperimento di Meselson e Stahl dimostrò che la replicazione del DNA è
semiconservativa
125