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MAPPA
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Trattamento
Splenectomia + supplementazione cronica di
acido folico e B12
È importante precedere la splenectomia con una vaccinazione
anti-pneumococco, meningococco e
Haemophilus
SFEROCITOSI EREDITARIA
Anemia emolitica autosomica dominanti dovuta a difetto della spectrina o dell’anchirina, che porta a eritrociti sferici che
vengono distrutti nella milza
Quadro clinico
Anemia emolitica extravascolare con splenomegalia e ittero
Una complicanza comune è la colecistite da calcoli pigmentati
La sferocitosi ereditaria è anche
detta
ittero emolitico costituzionale
o
malattia di Minkosky-Chauffard
Diagnosi
Analisi ematiche:
↓
MCV,
↑
MCHC; test di Coombs negativo;
aumento bilirubina libera
Striscio di sangue periferico: sferociti
Test di conferma più accurati: citometria e test di lisi in glicerolo
acidificato; test di citometria a flusso di legame dell'eosina-5-maleimide
ANEMIA FALCIFORME (DREPANOCITOSI)
Anemia emolitica autosomico recessiva causata da mutazione dell’Hb adulta che causa la produzione di HbS al posto
dell’HbA, conseguente riduzione della sopravvivenza dei globuli rossi, che tendono a diventare falciformi e ad aggregarsi,
causando occlusione dei vasi
Quadro clinico
Presentazione classica
: pazienti di etnia africana con esordio improvviso di dolore
toracico, dolore alla schiena od un’articolazione, oppure sindrome «mani-piedi», a volte
accompagnata da febbre
• Le crisi dolorose sono causate dall’occlusione microvascolare e possono essere
scatenate da infezione/febbre, ipossia, disidratazione, basse temperature
L’emolisi di solito è ben tollerata, ma con il tempo porta ad anemia, ittero, colelitiasi,
ritardo dello sviluppo
Altre complicanze: sequestro splenico, crisi aplastiche (per superinfezione con parvovirus B19)
Gli
omozigoti
hanno anemia falciforme (HbSS), mentre
gli
eterozigoti
hanno un tratto falciforme (HbAS), che
non causa disabilità e
protegge dalla malaria
da
P. falciparum
I pazienti con drepanocitosi sono anche a
rischio di
osteomielite
(più spesso causata da
S. aureus)
e
necrosi avascolare
della testa del
femore
Cause di crisi veno-
occlusiva: D’
I
nverno
FREDDE
e
BASTE
I
possia,
I
nfezioni
F
ebb
RE D
isidratazion
E
BAS
se
TE
mperature
Diagnosi
Esami ematici
:
↑
reticolociti,
↑
bilirubina indiretta
Striscio di sangue
: drepanociti e corpi di Howell-Jolly
Test di conferma
: elettroforesi dell’emoglobina (presenaza di HbS negli omozigoti)