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MAPPA
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Diagnosi
Miglior test iniziale
:
emocromo
, che mostra
↓
Hb,
↑
MCV,
↓
B12 e/o
folati,
↓
reticolociti,
↑
LDH,
↑
bilirubina indiretta
• Se l’anemia è severa può esserci pancitopenia
Striscio di sangue periferico
: eritrociti macrocitici +
neutrofili
ipersegmentati
Test aggiuntivo
: dosaggio di B12, folati, acido metilmalonico (MMA) e
omocisteina,
Ab anti-FI
• Deficit di B12:
↑
MMA,
↑
omocisteina
• Deficit di folati: MMA normale,
↑
omocisteina
Test di Schilling
(raramente eseguito): misurazione dell’assorbimento di
B12 con e senza fattore intrinseco
L’integrazione con
folati
migliora
l’anemia, ma
non i sintomi
neurologici
!
Trattamento
Deficit malassorbitivo di B12
→
idrossicobalamina intramuscolo
Deficit dietetico di B12
→
idrossicobalamina per via orale + folati
ANEMIA APLASTICA
Pancitopenia causata dalla distruzione delle cellule staminali del midollo osseo; può essere ereditaria (anemia di Fanconi)
o acquisita
Eziopatogenesi
Anemia di Fanconi
: patologia autosomica recessiva, causata da
aumento della sensibilità ai danni cellulari, per alterazione dei
meccanismi di riparazione del DNA
Anemia di Diamond-Blackfan
: patologia autosomica dominante,
causata da difetto intrinseco dei precursori eritroidi (BFU-E e CFU-E)
che ne determina aumento dell’apoptosi e riduzione/arresto della
crescita
Patogenesi virale/autoimmune
: secondaria a infezioni da HIV, B19,
EBV, CMV, epatite
Esposizione a tossine
(es. insetticidi o benzene),
radiazioni
o
farmaci
(cloramfenicolo, carbamazepina, alcool, metimazolo, chemioterapici)
I pazienti con
anemia di Fanconi
spesso presentano macchie caffè-latte,
bassa statura, rene a ferro di cavallo e
ipoplasia-aplasia radio-metacarpale
I pazienti con
anemia di Diamond-
Blackfan
presentano aplasia pura
eritrocitaria + anomalie congenite (es.
pollici a 3 falangi e labbro leporino)
Quadro clinico
Pancitopenia
con sintomi derivanti dalla carenza delle 3 linee (pallore, astenia, debolezza + tendenza alle infezioni +
petecchie, lividi e sanguinamenti spontanei e protratti)
Diagnosi
Presentazione clinica + emocromo
Test di conferma: biopsia osteomidollare, che mostra ipocellularità e degenerazione lipidica del midollo osseo