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MAPPA
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ANEMIA DA DEFICIT DI G6PD - FAVISMO
Anemia emolitica X-linked da cause miste: il difetto è intraglobulare, ma si ha emolisi solo se gli eritrociti sono esposti a
eccessivo stress ossidativo
Quadro clinico
Pazienti nordafricani o mediterranei con
insorgenza improvvisa
di emoglobinuria, anemia, dolore addominale e ittero, con una
milza di dimensioni normali e anamnesi recente positiva per
una infezione, utilizzo di farmaci che inducono danno ossidativo
(cotrimossazolo, antimalarici, isoniazide) o ingestione di fave
Presentazione classica
: uomo sardo che si
presenta lamentando astenia, ittero, dispnea e
urine scure dopo aver assunto cotrimossazolo
per una bronchite o dopo aver mangiato fave
Trattamento
L’emolisi, una volta instaurata, non è reversibile, quindi la terapia consiste nell’evitare i trigger ambientali
Trattamento
Prednisone, eculizumab
→
trapianto di midollo (unica terapia curativa)
Diagnosi
Test iniziali: emocromo e striscio di sangue periferico (poichilociti «bite
cells» con corpi di Heintz)
Test più accurato: dosaggio della glucosio 6-fosfato deidrogenasi
1-2 mesi dopo un episodio
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
Malattia rara caratterizzata da crisi emolitiche notturne ed emolisi cronica complemento-mediate, dovuta a difetti
delle molecole che inibiscono le proteine CD55/CD59, responsabili della protezione degli eritrociti contro l’emolisi
complemento mediata
Quadro clinico
Crisi emolitiche notturne con emoglobinuria
Può complicarsi con trombosi venosa (soprattutto delle vene mesenteriche ed epatiche), pancitopenia e dolore
addominale
Diagnosi
Quadro clinico + citometria a flusso (assenza di CD55/CD59) + test di Ham positivo