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MAPPA
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Trattamento
Terapia medica
Levodopa/carbidopa (cardine del trattamento)
Agonisti dopaminici (es. bromocriptina) negli stadi iniziali
Selegilina (inibitore delle MAO-B): può ridurre il dosaggio della levodopa
Inibitori delle COMT (es. entecapone): aumentano la disponibilità di levodopa
Anticolinergici (es. benztropina): usati in pazienti più giovani
Terapia chirurgica
Deep brain stimulation
DISTONIE
Contrazioni muscolari involontarie, improvvise, prolungate e non controllabili, che possono essere innescate da movimenti
volontari specifici
Caratteristiche cliniche
Possono comparire a qualsiasi età
Pattern temporale
:
• Variabilità notturna o diurna
• Statiche, progressive, parossistiche o persistenti
• Possono essere innescate da movimenti specifici
Distribuzione corporea
•
Focale
(contrazione di una singola regione corporea)
•
Segmentaria
(contrazione di muscoli appartenenti a 2 o più regioni contigue)
•
Multifocale
(contrazione di muscoli appartenenti a 2 o più regioni non contigue)
•
Emicorporale
(contrazione di regioni appartenenti a metà del corpo)
•
Generalizzata
(contrazione dei muscoli del tronco + almeno 2 altre regioni corporee, spesso secondaria ad altre
patologie)
Sintomi di accompagnamento
• Isolate (non c’è un altro disturbo del movimento)
• Combinate (associate ad un altro movimento involontario diverso dal tremore)
Sindromi specifiche
Distonia generalizzata primaria o distonia DYT1
• Malattia autosomica dominante
• Esordisce con interessamento di un arto, per poi progredire e interessare l’intero organismo
• Caratteristica: posture bizzarre
Sindrome di Meige
: distonia segmentale caratterizzata da blefarospasmo e distonia oromandibolare (ammiccamento
involontario + smorfie facciali)
Distonia responsiva alla DOPA
• Distonia ereditaria che colpisce gli arti
• Caratteristiche: cammino in punta di piedi, miglioramento dei sintomi durante la notte
• Migliora con la somministrazione di levodopa
Diagnosi
La diagnosi è esclusivamente clinica